MT-CYB Geni Nedir?

MT-CYB Geni; Mitokondriyal Olarak Kodlanmış Sitokrom b

İçindekiler

Normal Fonksiyon

MT-CYB geni, sitokrom b denilen proteinin üretilmesinde görevlidir. Bu protein özellikle hücreler için, besinlerden gelen enerjiyi kullanılabilir hale getiren mitokondri organelinde aktiftir. Sitokrom b, kompleks lll adındaki protein grubunun 11 üyesindendir. Kompleks lll protein grubu mitokondri organelinde, hücrelerin gerçek enerji kaynağı olan ATP’yi (Adenosin trifosfat) meydana getirmek amacıyla oksijen ve bazı şekerlerin birlikte çalıştığı oksidatif fosforilasyon olayının bir basamağının oluşmasını sağlar. Kompleks lll’ ün de içinde bulunduğu protein grupları, oksidatif fosforilasyonun gerçekleştiği sırada elektronların ( negatif yüke sahip) sırasıyla aktarılmasıyla ATP’nin oluşmasını kontrol eder. Sitokrom b de elektronların kompleks lll kullanılarak aktarımında görev alır.

DNA ‘nın büyük kısmı çekirdekteki kromozomlar da sarılı haldedir. Ancak mitokondri organeli diğer DNA’dan ziyade bir miktar mitokondri DNA denilen DNA’ya da sahiptir. Mitokondriyal DNA, içerisinde mitokondriyal işlevi için kullanılan bazı genleri barındırır. Sitokrom b ‘de mitokondriyal DNA’daki bir genden oluşan Kompleks lll protein grubunun tek üyesidir.

Genetik Koşullara Bağlı Sağlık Durumları

Mitokondriyal Kompleks lll Eksikliği

MT-CYB geninde meydana gelen varyasyonlar sonucunda mitokondriyal kompleks lll eksikliği denilen problem ortaya çıkar. MT-CYB genindeki varyasyonlardan oluştuğunda, genel itibariyle miyopati denilen kas zayıflığı ve bilhassa egzersiz intoleransı denilen egzersiz yaparken ağrı ile bağdaştırılır. Etkilenme durumu daha yüksek olan kişiler; karaciğer, böbrek, kalp ve beyin gibi vücudun bazı sistemlerinde problemlerle karşılaşabilir.

Mitokondriyal kompleks lll eksikliğini meydana getiren birçok MT-CYB gen varyasyonları, sitokrom b proteininde bulunan tek amino asidin değişmesine ya da normalden farklı olarak kısa bir proteinin oluşmasına sebep olur. Sitokrom b’ de meydana gelen farklılıklar Kompleks lll’ün yapısını değiştirerek kompleksin işlevini bozar ve oksidatif fosforilasyonun da azalmasına sebep olur.

Bilim insanları, değişikliğe uğrayarak bozulan oksidatif fosforilasyonun hücrede hali hazırda bulunan enerjiyi azaltıp hücrenin ölümüne neden olabileceğini düşünmekteler. Oksidatif fosforilasyon da meydana gelen herhangi bir azalmada başta kaslar, beyin, kalp, karaciğer ve böbrekler olmak üzere yüksek miktarda enerji kullanılan dokuların bu durumdan ciddi derecede etkilenmesi söz konusudur. Bunun sonucunda doku ve organların zarara uğraması mitokondriyal kompleks lll eksikliğinin bazı durumlarına sebep olur.

Eksiklik sonucunda her birey farklı şekilde etkilenmektedir. Bazılarının diğer bireylere göre neden daha farklı ve daha kötü özelliklerin bulunduğunun açıklamasında, MT-CYB geninin mitokondriyal DNA’da ki (mtDNA) mevcut yeri önemli olabilir. Vücut içerisindeki her bir hücre, mitokondriyal DNA kopyasına ait binlerce mitokondriye sahiptir. Bu hücreler içerisinde bir varyasyona sahip ya da varyasyonla karşılaşmamış DNA adındaki heteroplazmiyi kapsayan bir mitokondri karmasını bulundurabilir. MT-CYB geninde meydana gelen varyasyonların sebebiyet verdiği mitokondriyal kompleks lll eksikliğinin kuvvetinin, mitokondriyal DNA varyasyonuna ait mitokondri miktarı ile alakalı olduğu söylenmektedir. MT-CYB‘li bireylerin çoğunda mitokondriyal kompleks lll eksikliğiyle ilişkili varyasyonla karşılaşmış mitokondriyal DNA miktarı en çok iskelet kaslarındadır. Bu sebeple bu kişilerde miyopati belirtileri açıklanabilmektedir. Ancak kas dokularında bu kadar sık karşılaşılmasının sebebi net olarak açıklanamamaktadır.