MPLKIP Geni Nedir?

İçindekiler

MPLKIP Geni: M-Fazına Özgül PLK1 Etkileşimli Protein

Normal Fonksiyon

M-fazına özgül PLK1 etkileşimli protein olarak bilinen bir tür proteinin oluşturulmasına yönelik direktifler MPLKIP geni tarafından verilir. MPLKIP proteininin Plk1 proteini ile etkileşimi göz önünde bulundurulduğunda bu proteinin hücrenin büyüme ve bölünme süreçlerinde görev aldığı düşünülmektedir. Spesifik olarak MPLKIP proteini, bir hücrenin adım adım kendini çoğalttığı hücre döngüsü işleyişinin düzenlemesine katkı sağlar. Bununla birlikte yine MPLKIP proteini, DNA’nın kimyasal kuzeni olarak nitelendirilen RNA moleküllerinin işlenmelerinde ve yenilenmelerinde rol oynayan bir başka protein ile de etkileşim halindedir.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları

Trikotiodistrofi

MPLKIP geni üzerinde gelişim gösteren gen mutasyonları, trikotiodistrofi rahatsızlığından etkilenen bireylerde saptanmıştır. Trikotiodistrofi rahatsızlığı, vücudun pek çok bölgesini etkiler. Gelişen gen mutasyonlarından bazıları güneş ışınlarından salınan UV ışınlarına karşı ekstrem hassasiyet ile bağdaşık olmayan, ışığa karşı duyarsız trikotiodistrofi rahatsızlığının bazı versiyonları ile sonuçlanır. Bu gen mutasyonları, ışığa duyarsız trikotiodistrofi vakalarının yalnızca %20’sinden bile azını kapsar.

Saptanmış MPLKIP gen mutasyonlarının hepsi, herhangi bir işlevsel MPLKIP proteininin üretimini önler. İşlevsel MPLKIP proteini yoksunluğunun trikotiodistrofi rahatsızlığının nitelendirildiği kırılgan saç yapısı, zihinsel gerilik ve büyüme sürecinde yavaşlık gibi belirtilere ne şekilde sebebiyet verdiği tam olarak anlaşılamamıştır.