Moebius Sendromu

İçindekiler

Tanım

Merkezi sinir sisteminden yüze, omuz kaslarına ve iç organlara uzanan, sağ ve solda paralel olarak yerleşmiş on iki çift sinir bulunmaktadır. Bu sinirler kafa çifti olarak adlandırılır. Altıncı ve yedinci kafa çiftlerinin yokluğu veya gelişme geriliği durumlarında görülen doğumsal bozukluğa Moebius (Möbius) Sendromu aldı verilmektedir. Moebius Sendromu, nadir görülen bir doğumsal kusurdur ve görülme sıklığının 1/50.000-1/5000.000 arasında değiştiği tahmin edilmektedir. Moebius Sendromu genel olarak aile öyküsü olmadan ortaya çıkıyor olsa da, bazı ailelerde Moebius Sendromu görülme sıklığının ortalamanın üstünde olduğu belirlenmiştir. Moebius Sendromu’nun ailem içerisindeki geçişi vakalar arasında değişiklik göstermektedir, bu da Moebius Sendromu ile ilişkili genetik özelliklerin birden fazla aktarım yolu olduğunu düşündürür. Ancak günümüzde Moebius Sendromu’nun ortaya çıkış sebebiyle ilgili kesin bir sonuca ulaşılamamıştır.

Moebius Sendromu’nda, altıncı ve yedinci kafa çiftleri ile birlikte farklı sinirsel yapılarda ve kafa çiftlerinde de hasarlar görülebilir. Bu sebeple Moebius Sendromu’ndan muzdarip kişilerin durumları birbirinden farklılık göstermektedir. Moebius Sendromu olan kişilerin, hayatın ilk yılını ciddi bir sağlık sıkıntısı yaşamadan geçirmeleri halinde, ortalama ömürleri sağlıklı kişilerle aynıdır.

Moebius Sendromu, etkilenen sinirsel yapılara göre dört farklı grupta toplanır:

Kafa çiftlerini kontrol eden beyin sapı çekirdekleri küçük veya yok
Yüzdeki çevresel sinirlerde kayıp ve bozulma oluşan
Nöronlar ve diğer beyin hücreleri tahrip olmuş, mikroskopik boyutlarda hasarlı alanlar var, beyin sapı çekirdeğinde doku sertleşmiş
Kafa çiftlerinde herhangi bir sıkıntı yok ancak yüz kaslarında işlev kusuru var

Etkilenen sinirsel yapılara bağlı olarak Moebius Sendromlu kişilerde farklı belirti ve bulgular ortaya çıkabilir.

Moebius Sendromlu kişilerde görülen bazı sıkıntılar şunlardır:

Şaşılık
Gözlerin sağa sola hareketinde kısıtlılık, hareketli görüntünün izlenmesi için başın hareket ettirilmesi
Görme zorluklarına bağlı olarak iletişim kurmada zorluk, buna bağlı olarak çocukların %30-40’ında ortaya çıkan Otizm Spektrum Bozukluğu
Yüzde ifadesizlik
Emme güçlüğü, yutma bozuklukları ve boğulma riskinde artış
Hareket gelişiminin gecikmesi. Moebius Sendromlu çocuklarda özellikle yürümenin gecikmesi görülür ancak ileri yaşlarda çocuklar yaşıtlarının yetkinliklerini yakalar ve hareket sıkıntısı yaşamazlar.
Eksik ya da perdeli parmaklar
Salya akıtma

Hastalığın teşhisi; hastanın klinik durumu, muayenesi, aile hikayesi ve laboratuvar sonuçlarının birlikte değerlendirilmesi ile mümkün olur.

Hayat Kalitesinin Artırılması Nasıl Olur?

Moebius Sendromu’nun kesin bir tedavisi bulunmamaktadır, ancak Moebius Sendromlu kişilere uygulanabilecek bazı yaklaşımlar, kişinin hayat kalitesinin artmasına ve yaşadığı sağlık sorunlarının azaltılmasına katkı sunabilir.

Bu yöntemler aşağıdaki gibidir:

Beslenme sorunu yaşayan çocuklarda beslenme sondası ve özel biberon kullanımı
Şaşılık durumunun ameliyatla çözülmesi
Fizik tedavi ile motor becerilerin geliştirilmesi
Konuşma terapisi ile konuşma becerilerinin geliştirilmesi
Çene ve ağız bölgesine uygulanabilecek lastik ve rekonstrüktif cerrahi ile konuşma ve yeme bozukluklarının düzeltilmesi, kas problemleri sebebiyle yüzünü oynatarak duygularını ifade edemeyen kişinin gülümsemesinin sağlanması (ağız bölgesine sinir ve kas nakledilmesi mümkündür)

Moebius Sendromu’nun farklı adlarla anılması mümkündür. Bu isimlendirmeler şu şekilde listelenebilir:

Moebius sendromu
Moebius sekansı
Moebius spektrumu
Konjenital yüz diplejisi (Doğumsal olarak yüzde çift taraflı inme görülmesi)
Konjenital oftalmopleji ve yüz paralizi (Doğumsal olarak gözde inme görülmesi ve yüz felci)

Kaynaklar:

Görsel Kaynak: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/8/88/Infant_with_M%C3%B6bius_syndrome.jpg

Editör: Meryem Melisa KAR