Yasemin Cankat
İçindekiler
Tanım
MN1 C-terminal kesilme (MCTT) sendromu, zihinsel engellilik, kendine özgü yüz özellikleri, gelişimsel gecikme ve beyin anormallikleri ile karakterize bir rahatsızlıktır.
MCTT sendromlu çoğu kişi hafif ila orta derecede değişen zihinsel engele sahiptir. Hastalığa sahip kişilerin çoğunun sözel becerileri düşüktür; bazıları, birkaç kelime ya da beden diliyle iletişim kurar. Bu durumdaki çoğu çocuğun yürüme, emekleme gibi motor becerileri gelişiminde gecikme vardır; ancak 2-3 yaşlarından sonra yürümeye başlarlar. Bunun yanında giyinmek ya da yemekte çatal kullanmak gibi ince motor becerileri gerektiren günlük hareketlerde yardıma ihtiyaç duyarlar.
MCTT sendromuna sahip kişilerde; yüzün orta kısmındaki çökük görüntüyle karakterize orta yüz hipoplazisi, yüksek kemerli damak, geniş aralıklı gözler (hipertelorizm), dış köşeleri aşağı bakan gözler (aşağı eğimli palpebral fissürler), sığ ve şiş gözler (egzoftalmi), kısa ve kalkık burun, normalden küçük ve alçak kulaklar gibi belirgin yüz özellikleri bulunmaktadır. Bazılarının dişlerinde koniklik, sivri uçluluk ve sıkışıklık gibi anomaliler de bulunabilir. Diğer semptomlara göre nadir de olsa, MCTT sendromlu kişilerde, belirli kafatası kemiklerinin erken kaynaşması ile oluşan kraniyosinotoz da görülür.
MCTT sendromuna sahip kişilerde çoğunlukla karakteristik beyin anomalileri bulunmaktadır. Beyinlerinin perisilvian bölgesinde olması gerekenden daha çok ve düzensiz, küçük kıvrımlı giruslar (bu deyin yüzeyindeki katman ve çıkıntılar) vardır ve bu durum perisilvan polimikrogiri olarak adlandırılmaktadır. Sendromlu kişilerde, beynin hareketi koordine eden bölgesinde (beyincik) malformasyon olabilir. Atipik rombensefalosinapsis adlı bu malformasyon beyinciğin orta kısmında (orta lop ya da vermis olarak da bilinir) doku kaybı ve beyinciğin kaynaşması ile karakterizedir. Tüm bu beyin anomalileri, MCTT sendromunda yaygın olarak görülen hareket sorunları ve zihinsel engelliliğe katkı sağlar.
İşitme kaybı, nöbet, omurgada olağandışı eğrilik ve kalp anormallikleri MCTT sendromunun daha az yaygın görülen niteliklerindendir.
Sıklık
MCTT sendromunun yaygınlığı bilinmemekle birlikte nadir bir hastalık olduğu düşünülmektedir. Bilimsel literatürde sendroma sahip en az 25 kişi tanımlanmıştır.
Nedenler
MCTT sendromu MN1 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, işlevi bilinmeyen bir proteinin üretilmesi emrini verir. Diğer proteinlerle etkileşimine bakarak, MN1 proteinin diğer genlerin, özellikle kafatası ve beyin gelişimi için gerekli genlerin aktivitesinin regülasyonunda görev aldığı düşünülmektedir.
Sendroma sebep olan tüm MN1 gen mutasyonları, genin uç bölgesinin yakınında oluşur ve bunun sonucunda normalden kısa bir protein üretilir. Hastalığın isminin MN1 C-terminal kesilme sendromu olmasının sebebi de bu durumdur.
Yapılan araştırmalara göre, kısaltılmış MN1 proteini diğer proteinlerle etkileşime girip işlev gösteremediğinden, hücre çekirdeğinde birikme yapmaktadır. Ayrıca MN1 proteini anormal işlevi yüzünden kafatası ve beyin gelişiminde görevli belirli genlerin de aktivitesi bozulur ve bu da MCTT sendromunun semptomlarını ortaya çıkarır.
Kalıtım Modeli
MCTT sendromu, otozomal baskın modelde kalıtsaldır. Her hücredeki değiştirilmiş genin bir kopyası hastalığa sebep olmak için yeterlidir.
Birçok vakada, hastalık, bireyin erken embriyonik gelişiminde ya da ebeveyninde üreme hücrelerinin oluşumu esnasında ortaya çıkan yeni (de novo) mutasyonlar sebebiyle meydana gelir. Bu vakaların ailelerinde hastalık öyküsü yoktur.
Bu Hastalığın Diğer İsimleri
- CEBALİD
- MCTT sendromu
- Kraniyofasiyal kusurlar, dismorfik kulaklar, yapısal beyin anormallikleri, dışavurumsal dil gecikmesi ve bozulmuş entelektüel gelişim
Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/mn1-c-terminal-truncation-syndrome/
Görsel Kaynak: https://healthjade.com/wp-content/uploads/2018/10/Apert-syndrome.jpg
Editör: Meryem Melisa KAR