MLYCD Geni Nedir?

İçindekiler

MLYCD Geni: Malonil-CoA Dekarboksilaz

Normal Fonksiyon

Malonil-CoA dekarboksilaz olarak adlandırılan bir tür enzimin oluşturulmasına yönelik direktifler MLYCD geni tarafından verilir. Malonil-CoA dekarboksilaz enzimi, yağ asitleri şeklinde bilinen bir yağ grubunun yapım ve yıkım aşamalarını kontrol etmekle yükümlüdür. Kalp kası da dahil olacak şekilde vücuttaki pek çok hücre ana enerji kaynağı olarak yağ asitlerini kullanır. Bununla birlikte vücudumuz hormon üretmek, hücre zarlarını oluşturmak ve birçok önemli süreci sürdürebilmek adına yağ asitlerini kullanır.

Malonil-CoA dekarboksilaz enzimi, malonil-CoA molekülünün asetil CoA molekülüne dönüşümünün gerçekleştiği bir kimyasal reaksiyonun sürdürülmesinden sorumludur. Bu kimyasal reaksiyon, yağ asitlerinin yıkım sürecinde önem taşıyan bir adımdır. Asetil-CoA molekülü sonraki aşamalarda yeni yağ asitlerinin oluşturulmasında ve enerji üretiminde kullanılır.

Malonil-CoA dekarboksilaz, hareket etmeye yardımcı iskelet kaslarında ve bilhassa kalp kasında oldukça aktif olarak bulunur. Ayrıca ince bağırsak, pankreas, böbrekler, karaciğer ve beyin de dahil olmak üzere birden çok doku ve organda malonil-CoA dekarboksilaz bulunur. Bu enzimin hücrelerde enerji üretmekle yükümlü organel olan mitokondriyi ve bazı moleküllerin ve yağ asitlerinin işlenmesinden sorumlu peroksizomları kapsayacak şekilde hücrelerin birtakım bölgelerinde fonksiyonelliğini sürdürdüğü düşünülmektedir. Bununla birlikte aynı enzim, hücreleri sarmalayan sitoplazma olarak adlandırılan sıvı içerisinde de aktiftir.

Genetik Değişiklikler ile Alakalı Sağlık Koşulları

Malonil-CoA Dekarboksilaz Eksikliği

Malonil-CoA dekarboksilaz eksikliği görülen bireylerin MLYCD geninde gelişim gösteren 20’den fazla gen mutasyonu olduğu saptanmıştır. Gelişen mutasyonların bazıları sonucunda malonil-CoA dekarboksilaz enziminin olağandışı derecede kısa ve fonksiyonelliğini yitirmiş versiyonunun üretimi gözlenir ya da MLYCD geninin bu enzimlerden herhangi birini üretmesi önlenmiş olur. Diğer gelişen mutasyonlar da enzimin yapısını farklılaştırarak hücre içerisinde mitokondri veya peroksizom gibi ihtiyaç duyulduğu bölgelere taşınımını engeller.

Malonil-CoA dekarboksilaz yoksunluğu, vücutta yağ asitlerinin olağan yapım ve yıkım aşamaları arasındaki dengeye zarar veren bir durumdur. Bunun sonucunda yağ asitleri enerjiye dönüştürülemez ve bu da malonil-CoA dekarboksilaz eksikliği rahatsızlığının nitelendirildiği düşük kan şekeri ve kardiyomiyopati şeklinde isimlendirilen bir tür kalp rahatsızlığı gibi belirtilerine yol açar. Ayrıca yağ asidinin işlenmesi sürecinde ortaya çıkan ara ürünlerin dokularda birikimi durumu da bu rahatsızlığın belirti ve semptomlarına gözlenmesine neden olur.