MLC1 Geni Nedir?

İçindekiler

MLC1 Geni: VRAC Akımı 1 Modülatörü

Normal Fonksiyon

MLC1 geni, öncelikli olarak beyinde bulunan, bununla beraber beyaz kan hücreleri (lökositler) ve dalak da yer alan proteinin yapılması için emir verir. Beyin içerisinde, MLC1 proteini, glial hücreler adındaki özel beyin hücresi formunda olan astroglial hücrelerde yer alır. Glial hücreler diğer sinir hücrelerini (nöronlar) bakımını yapar ve korur. MLC1 proteini, yakınında yer alan astroglial hücreleri birleştiren bağlantı noktalarında görev alır. MLC1 proteininin hücre birleşiminde hangi görevde olduğu bilinmemektedir. Yapılan araştırmalar, hücrelerin birbirine bağlanmasını (hücrelerin yapışması) ya da sıvıların hücrelere akışını kontrol edebileceğini tahmin etmektedirler. Çalışmalar sonucunda elde edilen verilere göre, MLC1 proteininin, moleküllerin beyin ile beyin omurilik sıvısı bariyeri, kan ile beyin bariyeri üzerinde taşınmasında görev alabileceğini göstermektedir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Subkortikal Kistlerle Beraber Megalensefalik Lökoensefalopati

MLC1 geninde meydana gelen mutasyonlardan % 80’inden fazlası, megalensefalik lökoensefalopati ile subkortikal kistler tip 1’e neden olduğu bilinmektedir. Bu mutasyon tüm vakaların %75’ini kapsamaktadır. Bu durum beynin gelişimini ve bununla birlikte işlevini etkileyerek hareket ya da tekrarlayan nöbetlere sebep olur. Bununla beraber de bazı ilgili sorunlar görülür. Bu duruma yol açan MLC1 gen mutasyonlarının bir çoğu, MLC1 proteinindeki tek protein yapı taşlarının (amino asitler) değişmesine sebep olur. Bu değişiklikler, MLC1 proteininin yapısında değişikliğe sebep olur, hücrenin herhangi bir protein üretmesini durdurur. Astroglial hücre bağlantı noktalarında bulunan MLC1 proteini eksikliğinin beyin gelişimini ve işlevini nasıl etkilediği, megalensefalik lökoensefalopati ile subkortikal kist tip 1’in belirti ve semptomlarına neden olduğu tam olarak bilinmemektedir.