Maat-Kievit-Brunner Tipi Ohdo Sendromu

İçindekiler

Tanım

Maat-Kievit-Brunner tipi Ohdo Sendromu zihinsel engellilik ve kişiye özgü yüz özellikleriyle nitelenen nadir görülen bir durumdur. Yalnızca erkeklerde görüldüğü bilinmektedir. Bu durumla bağlantılı zihinsel engellilik hafiften şiddetliye kadar değişir ve motor becerilerin (oturma, ayakta durma ve yürüme gibi) gelişimi gecikir. Etkilenen bireylerin bazıları davranışsal problemlere de sahip olmaktadır.

Bu durumda sıklıkla; göz açıklığının daralması (blefarofimoz), sarkık göz kapakları (ptosis), belirgin yanaklar, geniş burun köprüsü, yuvarlak uçlu burun, üst dudak ve burun arasında büyük boşluk (uzun philtrum) ve dar ağız dahil olmak üzere kişiye özgü yüz özellikleri görülür. Etkilenen bireylerin bazılarında; gözlerinin arasındaki boşluk geniştir (hipertelorizm), alışılmadık derecede küçük çene (mikrognati) ve küçük ve düşük yerleşimli kulak bulunur.

Bu durumu olan insanlar yaşlandıkça, yüz özellikleri daha belirgin hale gelir ve yüz hatları daha da üçgenleşir. Bu durumun mümkün olan diğer belirtileri arasında diş problemleri, zayıf kas tonusu (hipotoni) ve işitme kaybı bulunur.

Sıklık

Maat-Kievit-Brunner tipi Ohdo Sendromu, tıp literatüründe sadece birkaç etkilenmiş bireyin bulunduğu rapor edilen çok nadir bir durumdur.

Nedenler

Maat-Kievit-Brunner tipi Ohdo Sendromu, MED12 genindeki mutasyondan kaynaklanır. Bu gen, hem doğum öncesi hem doğum sonrası gelişimde önemli rol oynadığı düşünülen gen aktivitelerinin düzenlenmesine yardımcı olan proteinlerin yapımı için bilgi sağlar. Bu duruma neden olan MED12 gen mutasyonları; MED12 proteinin yapısını değiştirir, gen aktivitesini kontrol edebilme becerisine zarar verir. Bu değişikliklerin Maat-Kievit-Brunner tipi Ohdo Sendromunun belirli bilişsel ve fiziki özelliklerine nasıl yol açtığı belirsizdir.

Kalıtım Modeli

Bu durum X’e bağlı çekinik modelle (Şekil 1) nesillere aktarılır. MED12 geni, 2 cinsiyet kromozomundan biri olan X kromozomunda bulunmaktadır. Erkeklerde (sadece bir tane X kromozomu bulunan),her hücredeki değiştirilmiş kopyalardan biri bu duruma neden olmak için yeterlidir. Kadınlarda (iki tane X kromozomu bulunan), bu hastalığa neden olmak için genin her iki kopyasında da mutasyon meydana gelmelidir.

Erkekler X’e bağlı çekinik hastalıktan kadınlara oranla daha çok etkilenmektedir, çünkü kadınlarda bu genin iki kopyasının da değiştirilmiş olma ihtimali düşüktür. Her hücrede genin sadece bir adet değiştirilmiş kopyasına sahip olan kadınlara taşıyıcı denir. Bu durumla bağlantılı sağlık problemlerini genellikle yaşamazlar, fakat bu mutasyonu çocuklarına aktarabilirler.

Değiştirilmiş geni kalıtımla kazanan erkek çocukları bu duruma sahip olurken, değiştirilmiş geni kalıtımla kazanan kız çocukları taşıyıcı olurlar. X’e bağlı kalıtımın özelliği, babaların X’e bağlı özelliklerini oğullarına geçirememeleridir.