LPIN2 Geni Nedir?

LPIN2 Geni: Lipin 2

İçindekiler

Normal Fonksiyon

Lipin-2 şeklinde adlandırılmış bir çeşit proteinin oluşturulmasına yönelik direktifler, LPIN2 geni tarafından verilir. Çalışmacılar, lipin-2 proteininin yağların işlenme süreci olarak nitelendirilen lipit metabolizmasında sorumlu olan bir protein olduğunu düşünmekteler. Bununla birlikte bu proteinin iltihaplanma sürecinin kontrol altında tutulmasında ve hücre bölünmesinde de rolleri olduğu öne sürülmektedir.

Genetik Değişiklikler ile Alakalı Sağlık Koşulları

Majeed Sendromu

Majeed sendromundan etkilenen bireylerde LPIN2 geninde en az 3 gen mutasyonunun gelişim gösterdiği saptanmıştır. Bu gen mutasyonları, lipin-2 proteininin yapısal formunu ve işleyişini farklılaştırarak vücudun bazı dokularında normalden farklı ve kronik olan iltihaplanmaların gözlenmesine yol açar. LPIN2 geninde gelişen gen mutasyonlarının Majeed sendromunun nitelendirildiği kemik hastalıkları, inflamatuar deri bozuklukları ve kırmızı kan hücreleri yoksunluğu gibi durumlara ne şekilde sebebiyet verdiği tam olarak anlaşılamamıştır.