LPAR6 Geni Nedir?

İçindekiler

LPAR6 Geni: Lizofosfatidik Asit Reseptörü 6

Normal Fonksiyon

LPAR6 geni, lizofosfatidik asit reseptörü denilen bir protein türünün yapımında görevlidir (LPA₆). Reseptör proteinleri, anahtar kilit uyumuna sahiptir ve ligand denilen başka tür proteine bağlanma yeri burasıdır. Lizofosfatidik asit denilen bir tür lipit, LPA₆ denilen reseptörün ligantıdır. LPA birden çok reseptöre bağlanabilir fakat LPA₆ reseptörü, saç foliküllerinde bulunan tek reseptördür. Saç folikülleri, saçlarımızın büyümesini sağlayan yapılardır. LPA₆ proteini epidermiste bulunur. LPA ve LPA₆ bağlanması, saçtaki folikül hücrelerin çoğalmasına ve olgunlaşmasına sebep olur.

Genetik Koşullara Bağlı Sağlık Durumları

Otozomal Resesif Hiptrikoz

Bu hastalığa sebep olan şey, LPAR6 geninde gerçekleşen en az 30 mutasyondur. Saçların ve vücut kıllarının seyrek büyümesine sebep olur. Bazı mutasyonlar, Pakistan kökenlilere özgüdür. LPAR6 geninde oluşan mutasyonlar, LPA ve LPA₆ proteinlerinin anormaliteleri ve anormal bağlanmalarına sebep olur. Bu durum da hücrelerin normal bir şekilde bölünüp olgunlaşmalarını engeller, saç folikülleri düzgün gelişemez ve daha kırılgan saçların oluşmasına yol açar. Bu durum, hastalığa sahip kişilerde bazen cilt sorunları oluşturabilir.

Diğer Hastalıklar

LPAR6 genindeki bazı mutasyonlar da otozomal resesif yünlü saç isminde bir hastalığı meydana getirebilir. Bu duruma sahip kişilerin saçları anormal derecede sert, ince ve kurudur. Yünlü saç hastalığı, doğumdan itibaren başlar ve sadece saçlarda meydana gelir. Buna sahip kişilerden bazıları, ileri yaşlarında hipotrikoza sahip olabilir. Aynı aileden bu mutasyona sahip kişilerin birinde hipotrikoz, diğerinde yünlü saç durumu oluşabilir. Bu iki hastalığın; aynı genetik değişiklikler ve ortak noktaları nedeniyle, aynı spektrumun farklı hastalıkları mı yoksa tamamen ayrı hastalıklar mı oldukları konusu henüz netliğe kavuşmamıştır.