LIPH Geni Nedir?

İçindekiler

LIPH Geni: Lipaz H

Normal Fonksiyon

Lipaz H olarak adlandırılmış bir tür enzimin oluşturulmasına yönelik direktifler, LIPH geni tarafından verilir. Lipaz H enzimi, fosfatidik asiti serbest yağ asidi ve lizofosfatidik asit molekülüne yıktığı pek şok doku ve organda yer alır. Bir çeşit ligand molekülü olan lizofosfatidik asit, reseptör olarak bilinen belirli proteinler ile bağ kurar. Bir ligand ile bağ kurduğu reseptörü, bir anahtar kilit uyumu içerisinde birbirlerine bağlanırlar. Birden çok reseptöre sahip olan LPA molekülünün hücre bölünmesi ve büyümesi, hücre hareketi ve hücrenin kendi kendini yok etme süreci olan apoptoz gibi hücresel faaliyetlerde de rolü vardır.

Lizofosfatidik asit molekülünün LPA6 isimli reseptörü, cildin özelleşmiş yapıları olan ve saçın büyüme sürecinin gözlendiği saç köklerinde bulunan hücrelerin çoğalmasını ve büyümesini kontrol eder. Hücresel gelişim işleyişleri saç köklerinin olağan gelişiminde ve saç uzamasında etkin bir role sahiptir. Saç folikülünün hücreleri bölünerek saç tellerinin yukarı yöne itilmesine ve cildin ötesine çıkarak saçın uzamasına sebebiyet verir. Lipaz H enzimi, epidermis katmanında ve ciltte saçın ve cildin korunumu sağlayan yağ bezleri içerisinde de bulunur.

Genetik Değişiklikler ile Alakalı Sağlık Koşulları

Otozomal Resesif Hipotrikoz

LIPH geninde gelişim gösteren en az 15 gen mutasyonu doğrultusunda çoğunlukla kafa derisinde ve bazı durumlarda vücudun diğer bölgelerinde seyrek saç uzamasına sebebiyet veren otozomal resesif hipotrikoz rahatsızlığının ortaya çıktığı saptanmıştır. Gelişen mutasyonların kimi yalnızca Japon ya da Pakistan kökenli bireylere özgüyken kimi de Rusya’nın Chuvash ve Mari kökenli popülasyonlarına özgüdür. LIPH gen mutasyonları, lipaz H enziminin çok az derecede işlevi kalan ya da tamamen işlevini yitirmiş formlarının üretilmesine neden olur. İşlevsel lipaz H enzimi yoksunluğunda lizofosfatidik asit molekülü üretilemez. Bu durumda saç folikülü hücrelerinin büyümesi ve çoğalması da dahil olmak üzere pek çok hücresel işleyiş sekteye uğramış olur. Bunun sonucu olarak da saç kökleri olağandışı yapıda ve daha az gelişim gösterir. Yapısı değişmiş saç kökleri, saç tellerinin büyüme sürecini değiştirerek kırılgan saç tellerinin oluşumuna yol açar. Cildin en dış katmanı olan epidermiste lipaz H enzimi eksikliğinde bu rahatsızlığa sahip bireylerde görülen cilt sıkıntıları ortaya çıkar.

Diğer Rahatsızlıklar

LIPH geninde gelişim gösteren diğer gen mutasyonları, otozomal resesif yünlü saç olarak adlandırılan bir rahatsızlığının ortaya çıkmasına neden olur. Bu rahatsızlığın etkisindeki bireylerin olağandışı ölçüde kalın, kuru ve sımsıkı sarılmış saçları vardır. Yalnızca kafa derisindeki saçları etkileyen yünlü saçlar, doğum sürecinden itibaren mevcuttur. Rahatsızlığın etkisindeki kişilerin bazılarında yaş aldıkça hipotrikoz gelişimi gözlenir. LIPH gen mutasyonlarının bazıları bir aile üyeleri arasında kiminde otozomal resesif yünlü saç rahatsızlığına neden olurken kiminde otozomal resesif hipotrikoza neden olur. Birbirine benzer özellikleri ve ortak bir genetik sıkıntıdan meydana gelmesi nedeniyle bu iki rahatsızlığın farklı rahatsızlıklar mı yoksa aynı hastalığın farklı spektrumları mı olduğu tam anlamıyla anlaşılamamıştır.