LEP Geni Nedir?

İçindekiler

LEP Geni: Leptin

Normal Fonksiyon

LEP geni, leptin olarak adlandırılan ve vücut ağırlığının düzenlenmesinde rol alan bir hormonun düzenlenmesi için talimatlar sağlamaktadır. Vücudun yağ hücreleri normalde boyutlarına oranlı bir şekilde leptin salgılamaktadır. Hücrelerde yağ arttıkça daha fazla leptin üretilmektedir. Leptin de meydana gelen bu artış yağ depolarının artmakta olduğuna işaret etmektedir.

Leptin, leptin reseptörü olarak adlandırılan ve reseptöre anahtar-kilit benzeri bir şekilde uyan bir proteine bağlanmakta ve o proteini etkinleştirmektedir. Leptin reseptör proteini, hipotalamus olarak adlandırılan beyne ait bir bölümün de dahil olduğu vücudun birçok organ ve dokularının yüzeyinde bulunmaktadır. Hipotalamus; ruh hali, uyku ve vücut sıcaklığının yanı sıra açlık ve susuzluğu kontrol etmektedir. Ayrıca, vücudun tamamı üzerinde işlevleri olan birçok hormonun salgılanmasını da düzenlemektedir. Hipotalamusta, leptinin reseptörüne bağlanması açlığı etkileyen bir dizi kimyasal sinyalleri tetiklemekte ve doygunluk (tokluk) hissinin üretimine yardımcı olmaktadır.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları

Doğuştan Leptin Eksikliği

Doğuştan gelen leptin eksikliğine neden olan en az yedi LEP geni mutasyonu tespit edilmiştir. Bu hastalık aşırı açlık, aşırı düzeyde kilo alımı ve cinsel gelişimi (hipogonadotropik hipogonadizm) yönlendiren hormonların üretimindeki düşüşle bağlantılıdır Doğuştan gelen leptin eksikliğine neden olan LEP geni mutasyonları leptinin yokluğuna yol açmaktadır. Sonuç olarak, doygunluk hislerini tetikleyen sinyalleşme meydana gelmemekte ve bu durum aşırı düzeyde açlığa ve bu hastalığa bağlı olarak kilo alımına yol açmaktadır. Hipogonadotropik hipogonadizm doğuştan gelen leptin eksikliğine bağlı olarak meydana geldiğinden ötürü araştırmacılar leptin sinyalleşmesinin, cinsel gelişimi kontrol eden hormonların düzenlenmesinde de rol aldığını öne sürmektedir. Bununla birlikte, bu katılımın (dahiliyet) özellikleri ve doğuştan gelen leptin eksikliğinde nasıl değiştirilebileceği bilinmemektedir.