Legg-Calve-Perthes Hastalığı

İçindekiler

Tanım

Legg-Calve-Perthes Hastalığı kalçaları etkileyen bir kemik rahatsızlığıdır. Genellikle tek bir kalçayı etkiler; ancak vakaların yaklaşık %10’unda her iki kalça da etkilenir. Legg-Calve-Perthes Hastalığı çocuklukta genellikle 4 ila 8 yaş aralığında başlar ve erkekleri kızlardan daha sıklıkla etkiler.

Bu hastalıkta uyluk başı olarak bilinen kalça kemiğinin üst ucu kırılır. Bunun bir sonucu olarak, uyluk başı artık yuvarlak değildir ve kalça oyuğunda kolayca hareket edemez, bu da kalçanın acımasına, topallamaya ve bacak hareketlerinin kısıtlanmasına neden olur. Kemik nihayetinde eski kemiği kaldırıldığı ve yerine yeni kemiğin yapıldığı kemik yenileme adı verilen normal bir süreç vasıtasıyla kendi kendine iyileşmeye başlar. Bu kırılma ve iyileşme döngüsü birçok kez tekrarlayabilir. Etkilenen bireyler genellikle yaşıtlarından kemik anormalliklerinde dolayı daha kısadır. Legg-Calve-Perthes Hastası çoğu insan erken yaşta kalçalarda osteoartrit (kireçlenme) adı verilen ağrılı bir eklem hastalığı geliştirmeye devam eder.

Sıklık

Legg-Calve-Perthes Hastalığı’nın görülme sıklığı nüfusa göre değişiklik gösterir. Hastalık 15 yaşın altındaki 20.000 çocuktan tahminen 1 ila 3’ünü etkilediği beyaz popülasyonda en yaygın olarak görülür.

Nedenler

Legg-Calve-Perthes Hastalığı genellikle genetik faktörlerden kaynaklanmaz. Bu hastalarda sebep bilinmemektedir. Hastaların küçük bir yüzdesinde COL2A1 genindeki mutasyonları Legg-Calve-Perthes Hastalığı’nın karakteristik kemik anormalliklerine neden olur. COL2A1 geni tip 2 kollajen oluşturan bir proteinin üretilmesi emrini verir. Kollajenin bu tipi genellikle erken gelişim sırasında iskeletin çoğunu oluşturan sert ama esnek dokular olan kıkırdaklarda bulunur. Kemiklerin uçlarını koruma ve örtmeye yardımcı olan, burun ve dış kulaklarda bulunan kıkırdak dışındaki çoğu kıkırdak daha sonra kemiğe dönüştürülür. Tip 2 kollajen kemiklerin normal gelişimi ve vücudu destekleyici yapı oluşturan diğer bağ dokuların normal gelişimi için gereklidir.

Legg-Calve-Perthes Hastalığı’nda bulunan COL2A1 gen mutasyonları değiştirilmiş bir proteinin üretimine neden olur; bu proteini içeren kollajen normalden daha az kararlı yapıda olabilir. Araştırmalar Legg-Calve-Perthes Hastalığı’nın kemik karakteristik bozulmasının kemik dokularının ölümüne yol açan (osteonekroz) uyluk başına doğru gelen bozuk kan akışının neden olduğunu tahmin etmektedir ancak anormal tip 2 kollajenin bu sürece nasıl dahil olduğu ve neden özellikle kalçaları etkilediği belirsizdir.

Kalıtım Modeli

Hastalık COL2A1 gen mutasyonları ile bağlantılı olduğunda otozomal baskın bir modelle aktarılır, bu da her bir hücredeki değiştirilmiş COL2A1 genin bir kopyasının hastalığa sebep olmak için yeterli olduğu anlamına gelir.

Çoğu COL2A1 ile ilişkili vakalar gendeki yeni mutasyonlardan kaynaklanır ve ailelerinde hastalık geçmişi olmayan insanlarda meydana gelir. Bu vakalar sporadik (ara sıra olan) olarak ifade edilir. Diğer vakalarda hastalık aileden geçer. Bu vakalarda, etkilenen bir birey mutasyonu etkilenen bir ebeveynden alır, bu da ailesel olarak ifade edilir.