İçindekiler
L2HGDH Geni: L-2-Hidroksiglutarat Dehidrojenaz
Normal Fonksiyon
L2HGDH geni, L-2-hidroksiglutarat dehidrojenaz isimli enzimin yapımı için gerekli talimatları sağlar. Bu enzim hücrenin enerji üretim kaynağı olan mitokondride bulunur. Mitokondri içinde bu enzim, hücre aktiviteleri için enerji reaksiyonlarında rol alır. Özellikle hidroksiglutarat dehidrojenaz, L-2-hidroksiglutarat isimli bileşiği 2-ketoglutarat isimli bileşiğe dönüştürür. Bir dizi ek enzimlerle 2-ketoglutarat enerji oluşturma işlemi daha da ilerletilir.
Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları
2-Hidroksiglutarik Asidüri
Araştırmacılar L2HGDH geninde, L-2-hidroksiglutarik asidüri (L-2-HGA) olarak bilinen 2-hidroksiglutarik asidüri tipine neden olan 70’ten fazla mutasyon tanımladılar. Bu rahatsızlık, beynin yaşamın ilk yıllarından itibaren aşamalı olarak hasar görmesi sonucunda ortaya çıkan çeşitli belirti ve semptomlara sahiptir.
Bazı L2HGDH geni mutasyonları, L-2-hidroksiglutarat dehidrojenaz enzimindeki tekli protein yapı taşlarını (amino asit) değiştirir, bu da işlevini kaybettirir. Diğer mutasyonlar, gendeki genetik materyali ekler veya siler ya da enzimin anormal kısa, işlevsiz versiyonunun üretimini yol açarlar. Fonksiyonel enzimin azlığı ile, L-2-hidroksiglutarat parçalanmaz ama bunun yerine hücrelerde birikir. Yüksek seviyelerde bu bileşik hücrelere zarar verir ve ölümüne yol açar. Beyin hücreleri bu bileşiğin zararlı etkilerine karşı en savunmasızı olarak görünmektedir, ki L-2-HGA’nın belirti ve semptomlarının neden öncelikle beyinle ilişkili olduğunu açıklayabilir.
Bu Genin Diğer İsimleri
- 2-hidroksiglutarat dehidrojenaz
- Alfa-hidroksiglutarat oksidoredüktaz
- Alfa-ketoglutarat redüktaz
- C14orf160
- Duranin
- FLJ12618
- L-alfa-hidroksiglutarat dehidrojenaz
- L2HDH_İNSAN
Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/l2hgdh/#conditions
Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/1c1k
Editör: Yasemin CANKAT