Atahan UÇAN
İçindekiler
Tanım
Büyüme, gelişme ve vücut sisteminin işleyişi, kromozomların yapısına etki eden değişimler yüzünden olumsuz etkilenebilir. Bu değişiklikler, kromozom boyunca çoğu gene etki edebilir ve o genler tarafından üretilen proteinleri parçalayabilir. Sperm ve yumurta hücrelerinin oluşumu esnasında, erken cenin gelişiminde veya doğumdan sonra herhangi hücrede yapısal değişimler meydana gelebilir. DNA’nın parçaları 1 kromozom içerisinde yeniden ayarlanabilir, 2 veya daha fazla kromozom arasında aktarılabilir. Yapısal değişimlerin etkileri kromozomların boyutlarına, bölgelerine ve hiç genetik materyal kazanıp kazanılmadığına bağlıdır. Bazı değişimler sağlık sorunlarına sebep olurken bazılarının insan sağlığı üzerinde hiçbir etkisi yoktur.
Kromozom yapısında gerçekleşen değişimler şunlardır:
Translokasyon (Yer Değiştirme)
Translokasyon, kromozomun bir parçasının kopup başka bir kromozoma bağlanması ile meydana gelir. Eğer hücrede kazanılmış veya kaybedilmiş genetik materyal yok ise buna dengeli translokasyon denir. Eğer kazanılan veya kaybedilen genetik materyal var ise buna dengesiz translokasyon adı verilir.
Delesyon (Silme)
Delesyon, bir kromozom kırıldığında veya bazı genetik materyalleri kaybolduğunda gerçekleşir. Delesyon işlemi küçük veya büyük çaplı olabilir ve kromozomun herhangi bir yerinde meydana gelebilir.
Duplikasyon (İkileme)
Duplikasyon, kromozomun bir bölümünün birçok kez kopyalanmasına denir. Bu tip kromozomal değişim, eşlenen segmentten kaynaklanan genetik materyalin ekstradan kopyalanması ile sonuçlanır.
İnversiyon (Ters Çevirme)
İnversiyon, kırılan bir kromozomun 2 yerini ele alır: kırılmış DNA parçası tersine döner ve tekrardan kromozoma yerleşir. Kromozom kırılmasının neticesinde genetik materyal kaybı oladabilir olmayadabilir. Kromozomun kısıtlama noktasını (sentromer) kapsayan inversiyona perisentrik inversiyon adı verilir. Uzun (q) kol ve kısa (p) kolda gerçekleşen, sentromer içermeyen inversiyona parasentrik inversiyon denir.
İzokromozomlar
İzokromozomlar, 2 kolu da aynı olan kromozomlardır. İzokromozomların 1 uzun (q) ve bir kısa (q) kolu yerine 2 tane uzun ve 2 tane kısa kolu vardır. Sonuç olarak, bu anormal kromozomlar bazı genlerin fazladan kopyasına sahip ve bu kromozomlar öteki genlerin kayıp kopyalarıdır.
Disentrik Kromozomlar
Bir tane kısıtlama noktasına (sentromer) sahip olan normal kromozomların aksine disentrik kromozom 2 tane sentromer içerir. Disentrik kromozomlar, her birinin 1 sentromer içerdiği 2 kromozom parçasının anormal bir şekilde birleşmesi sonuçu oluşur. Bu yapılar istikrarsızdır ve çoğunlukla bazı genetik materyal kaybı içerir.
Halka Kromozomlar
Halka kromozomlar genellikle bir kromozomun 2 yerden kırılmasıyla ve kromozom kolları uçlarının dairesel yapı şeklini almasıyla oluşur. Halka, kromozomun kısıtlama noktasını (sentromer) kapsayabilir ya da kapsamayadabilir. Çoğu durumda, kromozomun ucundaki genetik materyal kaybolur.
Çoğu kanser hücreleri de kendi kromozomlarının yapılarını değiştirir. Bu değişimler kalıtım yoluyla geçmez; değişimler, kanserli tümörün oluşumu ve ilerleyişi esnasında somatik hücrelerde (vücut hücreleri) gerçekleşir.
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/structuralchanges
Görsel Kaynak: https://www.healthline.com/health-news/daughters-inherit-ovarian-cancer-risk-from-fathers
Editör: Meryem Melisa KAR