Konjenital Katarakt, Yüz Dismorfizmi ve Nöropati

İçindekiler

Tanım

Konjenital Katarakt, Yüz Dismorfizmi ve Nöropati, vücudun çeşitli bölgelerinde görülen nadir bir hastalıktır. Bu hastalık, doğumda göz merceğinin bulanıklaşması (konjenital katarakt) ve küçük veya zayıf gelişmiş gözler (mikroftalmi) ve normal olmayan göz hareketleri (nistagmus) gibi başka anomaliler ile de gözlemlenir.

Konjenital Katarakt, Yüz Dismorfizmi ve Nöropati Hastalığı’ndan etkilenmiş erkekler, çoğunlukla yetişkinliğe ulaştıkça daha belirgin hale gelen kendine has yüz özelliklerine sahiptir. Bu özellikler; belirgin bir orta yüz, büyük bir burun, öne çıkık dişler ve küçük bir alt çene içerir.

Konjenital Katarakt, Yüz Dismorfizmi ve Nöropati, beyni ve omuriliği, kaslara ve duyu hücresine bağlayan periferik sinirlerde hasara sebebiyet verir. Bu sinir hasarına, Periferik Nöropati denir. Bacaklardaki zayıflık ve ardından kollardaki güç kaybı, hayatın ilk birkaç yılında kendini gösterir. Sonuç olarak da Konjenital Katarakt, Yüz Dismorfizmi ve Nöropati Hastalığı’na sahip çocuklarda, ayakta durma ve motor becerilerinin gelişimini geciktirir. Ergenlik döneminde etkilenen bireylerde ise özellikle bacaklardaki uyuşma ve karıncalanma gibi duyusal anomalilere sebebiyet verir. Yetişkinler ise hareketli olma ile ilgili önemli zorluklar yaşar. Kas güçsüzlüğü, iskelet anomalileri, el-ayak deformitleri ve omurganın eğriliğine sebebiyet verebilir.

Konjenital Katarakt, Yüz Dismorfizmi ve Nöropatili kişilerde, denge ve koordinasyon (ataksi), titreme, mesafeyi ölçme ve değerlendirmeyi içeren hareketlerde zorluk ile ilgili problemler olabilir. Bazılarında hafif zihinsel engellilik bulunmaktadır. Bazı bireylerde de kısa boy, tipik düşük kilo ve azaltılmış kemik yoğunluğu vardır.

Hastalığa sahip bazı bireylerde, tipik bir viral enfeksiyon ile birlikte veya nadir durumlarda ameliyat sırası veya sonrasında Rabdomiyoliz adı verilen bir komplikasyon meydana gelir. Kas dokusunun yıkımı sonucu böbrekler tarafından kullanılan ve idrarla atılan (miyoglobinüri), miyoglobin adı verilen bir proteini serbestleşir. Miyoglobin varlığı, idrarın kırmızı veya kahverengi olmasını sağlar. Kasların iyileşmesi bir yıl kadar sürebilir ve bu kas güçsüzlüğün sebebi olan nöropati kötüleşebilir.

Sıklık

Konjenital Katarakt, Yüz Dismorfizmi ve Nöropati’ nin yaygınlığı bilinmemektedir. Bu rahatsızlık, Romanyalı 150 kişide tespit edilmiştir. Bu zamana kadar bu bireyler dışında etkilenen bireyler henüz saptanmamıştır.

Nedenler

CTDP1 genindeki bir mutasyon sonucu, Konjenital Katarakt, Yüz Dismorfizmi ve Nöropati Hastalığı oluşur. CTPD1 geni, karboksi-terminal ucundan fosfataz proteinin üretiminden sorumludur. Bu protein, proteinlerin üretimini doğrudan gen tarafından taşınan şifreleri kullanarak transkripsiyonun işlenmesine yardımcı olur.

Bu rahatsızlığa sahip tüm bireylerin hücrelerinde, CTDP1 geninin tüm allellerinde aynı mutasyon görülür. Bu mutasyon, genin karboksil ucundaki Fosfataz-1 proteinini üretmek için genin hatalı transkribe olmasına neden olur. Genin değişmiş şifresi, transkribe olmayan anormal derecede kısa, işlevsiz bir protein ile sonuçlanan durma sinyalini oluşturur. Transkripsiyon sürecinin kusurlu düzenlenmesi de vücutta birçok bölümün işlevini, gelişimini etkiler. Hatalı üretilen işlevi olmayan karboksi ucundaki Fosfataz-1 proteini, Konjenital Katarakt, Yüz Dismorfizmi ve Nöropatili bireylerde nasıl bir semptom ve belirti vereceği bilinmemektedir.

Kalıtım Modeli

Bu rahatsızlık, otozomal resesif olarak kalıtılır. Yani, bütün hücrelerdeki genlerin allellerinde aynı mutasyon olduğunu göstermektedir. Otozomal resesif mutasyona sahip bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin aynısını barındırır fakat tipik olarak belirti ve semptomlar vermezler.