Kompleman Sistemi Bileşen 2 Eksikliği

İçindekiler

Tanım

Kompleman Sistemi Bileşen 2 Eksikliği, immün sistemin çalışmasında eksikliğe sebep olan bir çeşit immünite eksikliğidir. İmmün yetmezlikler, vücudun karşılaştığı yabancı bakteri ve virüslere karşı tam olarak koruma sağlayamamasına neden olmaktadır.

Kompleman Sistemi Bileşen 2 Eksikliği’ne sahip bireyler, özellikle ciğerlerde, beyni çevreleyen zarda ve omurilikte, kanda hayatı tehdit edebilecek boyuttaki bakteriyal enfeksiyonlara maruz kalma riski yüksektir. Bu enfeksiyonlar çoğunlukla, bebeklikte ve çocukluk döneminde olurken yetişkinlikte daha az rastlanır.

Kompleman Sistemi Bileşen 2 Eksikliği, Sistemik Lupus Eritematozus (SLE) ya da vaskülit gibi gelişmesi çok muhtemel Otoimmün Rahatsızlıklara neden olabilir. Otoimmün Rahatsızlıklar, immün sistemdeki fonksiyon eksikliği ve vücudun vücut organlarına ya da dokularına saldırması sonucu oluşur.

10 ile 20 yüzdeliği arasındaki hasta, Kompleman Sistemi Bileşen 2 Eksikliği’ne sahip ve SLE geliştirmiştir. Bu rahatsızlığın görüldüğü kadınlarda, erkeklere kıyasla daha çok birey SLE göstermektedir ki bu da zaten SLE Rahatsızlığı’nın doğasıdır.

Rahatsızlığın şiddeti geniş ölçekte çeşitlilik göstermektedir. Etkilenen bazı bireyler tekrarlayan enfeksiyonlar ve başka immün sistem zorlukları yaşarlar fakat bazıları ise bu rahatsızlıkla ilişkilendirilmiş herhangi bir sağlık sorunu yaşamaz.

Sıklık

Batı ülkelerinde Kompleman Sistemi Bileşen Eksikliği 2 Rahatsızılığı’nın, 20 bin bireyden yalnızca birini etkilediği tahmin edilmektedir. Diğer kesimlerdeki yaygınlığı ise saptanmamıştır.

Nedenler

C2 geninde meydana gelen mutasyonlar sonucunda, Kompleman Sistemi Bileşen Eksikliği 2 rahatsızlığı meydana gelmiştir.

Bu gen, kompleman bileşiği 2 proteinin üretimi için önemli role sahiptir. Oluşan protein sayesinde kompleman sistemde, vücudun verdiği immün cevap düzenlenir. Kompleman sistem, vücuttaki yabancı istilacıları yok eder, immün sistemi tetikler ve hücre ve dokuların artıklarını yok eder. Kompleman sistemi bileşen 2 proteini, kompleman sistemdeki yabancı istilacıları tespit eden bir proteini aktive eder.

En yaygın C2 gen mutasyonları, kompleman sistemi bileşeni 2 proteinin üretimini engeller. Bu proteinin eksikliği ile kompleman yolağının aktivitesi engellenir. Sonuç olarak, kompleman sistemin enfeksiyonlara karşı olan savaşı azalır.

Ancak Kompleman Sistemi Bileşen 2 Eksikliği, otoimmün sistem rahatsızlıklarında artışa neden olur. Araştırmacılara göre fonksiyonel olmayan kompleman sistemi, hücreye neyin saldıracağı konusunda karara varamaz ve normal dokulara saldırır. Böylelikle otoimmün rahatsızlıklar meydana gelir. Ek olarak, fonksiyonel olmayan kompleman, vücudun dokularından ayırt edilmesi zor olan yabancı parçaları geride bırakan istilacı moleküllere kısmi saldırılar gerçekleştirebilir. Böylelikle, sistem bazen vücudun kendi hücrelerine saldırabilir. Hem genetik hem de çevresel diğer faktörlerin, rahatsızlığın belirti ve semptomlarının değişkenliğinde rol oynaması mümkündür.