Kodlamayan DNA’daki Değişimlerin Etkileri

Tanım

Genlerdeki değişimlerin vücuttaki protein işlevini değiştirip sağlık problemlerine yol açabileceği iyi bilinmektedir. DNA’nın gen içermeyen (Kodlamayan DNA) bölümlerindeki değişimlerin de hastalığa sebep olabileceği anlaşılmaktadır.

Kodlamayan DNA’nın birçok bölgesi, belirli genlerin ne zaman ve nerede açılıp veya kapatılacağını kontrol eden gen aktivitesinde rol alır. Bu dizilimlerin değişmesiyle, kodlamayan DNA’daki bir mutasyon, bir proteinin yanlış yer veya zamanda ifade edilmesine yol açabilir veya gerekli durumda önemli bir proteinin ifadesini azaltabilir veya yok edebilir. Kodlamayan DNA’daki her değişikliğin sağlık üzerinde bir etkisi yoktur, fakat vücutta kritik bir rol alan bir proteinin ifade modelindeki değişimler, normal gelişimi aksatabilir veya bir sağlık sorununa neden olabilir.

Kodlamayan DNA’da meydana gelen mutasyonlar, SOX9 geninin aktivitesini kontrol eden hızlandırıcı elementlerdeki değişimlerden kaynaklanan, izole edilmiş Pierre Robin dizisi gibi gelişimsel bozukluklarla bağlantılıdır. Kodlamayan DNA mutasyonları çeşitli kanser türleri ile de bağlantılıdır. Hızlandırıcı elementlere ek olarak, bu mutasyonlar, promotörler, izolatörler ve susturucuların içinde yer aldığı düzenleyici elementleri bozabilir. Transfer RNA’ları, microRNA’lar veya kodlamayan uzun RNA’lar gibi fonksiyonel RNA molekülleri yapmak için emir veren bölgelerdeki mutasyonlar da hastalıkların oluşmasında rol oynamıştır.

Genlerde oluşan aynı çeşit genetik değişiklikler veya kromozomların yapısındaki değişiklikler, kodlamayan DNA’da meydana geldiğinde sağlık ve gelişimi etkileyebilir. Bu mutasyonlar, DNA nükleotit dizisindeki tekli değişimler (nokta mutasyonları), insersiyonlar, delesyonlar, duplikasyonlar ve translokasyonları içerir. Kodlamayan DNA mutasyonları, bir ebeveynden kalıtsal olarak veya bireyin yaşamı süresince elde edilebilir.

Kodlamayan DNA’nın fonksiyonel bölgelerinin nasıl belirleneceği ve bu bölgelerin işlevi hakkında hala birçok şey bilinmemektedir. Sonuç olarak, kodlamayan DNA’daki genetik değişimler ile bu değişimlerin belirli genler ve sağlık koşulları üzerinde oluşturacağı etkiler arasında bağlantı kurmak zordur. Kodlamayan DNA’nın rolü ve içindeki genetik değişimlerin etkileri büyüyen araştırma alanlarıdır.

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/noncondingdnahealth

Görsel Kaynak: https://www.thoughtco.com/how-to-make-a-dna-model-using-candy-373318

Editör: Meryem Melisa KAR