KLKB1 Geni Nedir?

İçindekiler

KLKB1 Geni: Kallikrein B1

KLKB1 geni, Prekallikrein isimli bir proteinin üretiminden sorumludur. Prekallikrein, karaciğerde üretilir ve sonrasında kan damarlarında dolaşır. Faktör XII adı verilen bir molekül, prekallikreini daha fazla faktör XII’nin etkinleştirilmesine yardımcı olan Plazma Kallikrein adı verilen başka bir proteine dönüştürür. İçsel pıhtılaşma yolu olarak bilinen bir sürecin parçası olarak kan pıhtılaşmasının erken safhalarında meydana gelir. Kan pıhtıları, hasarlı kan damarlarını bloke eder ve daha fazla kan kaybını engelleyerek herhangi bir yaralanmadan sonra vücudu korumuş olur.

Plazma Kallikreinin, faktör XII ile etkileşimi ayrıca Bradikinin adı verilen bir proteini serbest bırakan bir dizi kimyasal reaksiyonu tetikler. Bradikinin, kan damarlarının duvarlarını daha geçirgen hale getirerek vücut dokularına daha fazla sıvı girmesine izin verir ve böylece iltihabı destekler. Bu sıvı sızıntısı, iltihaplanma ile ilişkili şişmeye neden olur.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Prekallikrein Eksikliği

Genellikle sağlık sorunlarına neden olmayan Prekallikrein Eksikliği adı verilen bir kan bozukluğu olan hastalarda, en az dokuz KLKB1 gen mutasyonu tespit edilmiştir. Hastalık genellikle, başka nedenlerle kan testleri yapıldığında ortaya çıkar.

Prekallikrein Eksikliği Hastalığı’na neden olan KLKB1 gen mutasyonları, etkilenen kişilerin kanındaki işlevsel plazma kallikreini azaltmaya veya ortadan kaldırmaya neden olur, bu da içsel pıhtılaşma yolunun fonksiyonlarını bozar.

Araştırmacılar, bu işlevsel plazma kallikrein protein eksikliğinin genellikle semptomlara sebep olduğunu öne sürmektedir, çünkü dışsal pıhtılaşma yolu olarak adlandırılan başka bir süreç, içsel pıhtılaşma yolunun bozulmasını telafi edebilir. Her iki yol da daha sonra pıhtılaşmada ihtiyaç duyulan proteinleri aktive edebilir.