Büşra Alan
Giriş
Çalışma
Yeni bir test, doktorların anne kanındaki küçük miktarlarda fetüsün DNA’sını sıralayarak hamileliğin erken dönemlerinde genetik hastalıkları teşhis etmesini sağlar.
Cerrahi işlem gerektirmeyen doğum öncesi testler, Down sendromu gibi kromozom bozuklukları için zaten mevcuttur (kullanılmaktadır). İki yıl önce, hatalı bir genin iki kopyası olduğunda ortaya çıkan bir çekinik (resesif) tek gen hastalığı için benzer bir test geliştirildi. Bu test özellikle ebeveynlerden birinin veya her ikisinin, orak hücreli anemi, hemofili veya kistik fibroz gibi kalıtsal hastalıklara taşıyıcı olduğu biliniyorsa kullanışlıdır.
Şu anlık, hatalı bir genin sadece bir kopyası olduğunda ortaya çıkan, baskın genetik hastalıklarla ilişkili 30 geni inceleyen bir test vardır. Bunlar genellikle sperm, yumurta veya embriyodaki bir mutasyon nedeniyle oluşur ve ebeveynlerden biri nispeten yaşlı olduğunda daha yaygındır. Yaklaşık 600 bebekten biri bu koşullardan biriyle doğmaktadır.
Test, ultrasonda fetüsün iskelet anormalliğine sahip olduğu gözlemlendiğinde uygulanır veya babanın nispeten yaşlı olduğu çiftlere uygulanması önerilir.
Genetik bozukluk için olumlu sonuç verirse, tanıyı doğrulamak için kadınlara daha invazif( cerrahi işlem gerektiren) bir test önerilebilir. Bu test pozitifse, çiftlere ideal olarak genetik danışmanlık verilebilir, böylece hamileliğin nasıl yönetileceği hakkında bilinçli kararlar alabilirler.
Sonuç
Jinglan (Baylor tıp fakültesi) ve meslektaşları amerika, avrupa ve asyadaki kliniklerden gönderilen gebeliklerinin 9.haftasında olan 422 hamile kadından kan örneklerini test ettiler. Fetüslerdeki iskelet bozukluğunu gösteren ultrason taramalarında bazılarında anormal sonuçlar elde ettiler. 32 testte, otuz genden birindeki mutasyonlar pozitif olarak gözlemlendi.
Katılımcıların 147’si için, ekip invasiv testlerden ve postnatal (doğum sonrası) testlerden sonuçlar elde edebildi. Bunların dışında, tüm takip testleri annenin kanındaki ilk testin doğru olduğunu onayladı.
Zhang, “Şimdiye kadar elde edilen veriler, bu testin görmesi gereken mutasyonları tespit etmek için umut verici ve doğru olduğunu gösteriyor” diyor. Bununla birlikte, testin klinik olarak faydalı olduğunu göstermek için daha büyük bir grup kadından elde edilecek sonuçlara ihtiyaçları olacaktır.
Test, gelişmiş ülkelerde yaygın olan genetik dizilim teknolojilerini kullanır. Ancak, genetik danışmanlık uzmanları her yerde mevcut değildir. “Farklı hastanelerde uygulanması zor olan teknoloji değil; Bu testin etrafındaki hizmet eşit derecede önemli” diyor Zhang.
Dergi Referansı: Nature Medicine, DOI: 10.1038/s41591-018-0334-x
Editör: Meryem Melisa KAR