JPH3 Geni Nedir?

İçindekiler

JPH3 Geni: Junktofilin 3

Normal Fonksiyon

JPH3 geni, temelde beyinde yer alan junctophilin-3 isimli proteinin üretilmesinden sorumludur. Bu proteinin işlevi tam olarak bilinmemektedir, ancak bağlantılı zar kompleksi olarak isimlendirilen yapının oluşmasında görev aldığı düşünülmektedir. Bu kompleks, hücre içinde yer alan bazı kanallar ile hücre yüzeyinde bulunan kanallar arasında bağlantı kurulmasını sağlar. Bağlantılı zar kompleksi, hücre içinde sinyallerin iletilmesi için önemli olan yüklü kalsiyum iyonlarının salınımıyla ilişkilidir. Junctophilin-3 proteini, bağlantılı zar kompleksinin bir parçasıdır ve beyinde bulunan sinir hücreleri arasında ve içinde sinyalleşmede görev almaktadır.

JPH3 geninde CAG/CTG trinükleotid tekrarı olarak isimlendirilen bir DNA segmenti bulunmaktadır. Bu segment, bu üç nükleotidin birden çok kez arka arkaya gelmesiyle oluşur ve genelde 6 ila 28 kez tekrarlanır.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları

Huntington Hastalığı Benzeri Sendrom

Belirli bir tip JPH3 gen mutasyonu, Huntington hastalığına benzer semptomların görüldüğü ve Huntington hastalığı benzeri 2 (HDL2) olarak isimlendirilen bir durumla ilişkilendirilmektedir. Bu semptomlara kontrolsüz hareketler, duyusal sorunlar ve düşünme kabiliyeti kaybı dahildir.

HDL2 durumuna neden olan mutasyonda JPH3 genindeki CAG/CTG trinükleotid tekrarının boyu normalden uzundur. 44 ila 59 tekrarın meydana geldiği durumlarda bireylerde hastalık ortaya çıkar. 29 ila 43 CAG/CTG trinükleotid tekrarı olduğu durumlarda ise belirtiler görülebilir ya da görülmeyebilir.

Anormal büyüklükteki CAG/CTG segmentinin etkilerini anlamak için çalışmalar yapılmaktadır. JPH3 gen mutasyonunun, protein üretimi için kullanılan haberci RNA’yı (mRNA) değiştirdiği düşünülmektedir. Doğal olmayan haberci RNA’lar, sinir hücreleri içinde kümeleşerek hücrelerin normal fonksiyonlarına müdahale ederler. Beynin bazı bölgelerinde bulunan sinir hücrelerinin işlevsizliği ve ölümü, HDL2 semptomlarının temelini oluşturmaktadır.