Huzursuz Bacak Sendromu

İçindekiler

Tanım

Huzursuz bacak sendromu, bacaklarda karşı konulmaz bir hareket ettirme isteği uyandıran, nörolojik bir rahatsızlıktır. İki bacağın da derinlerinde, sıklıkla, sürünme, çekme veya kaşınma şeklinde tarif edilen rahatsız edici hisler, bu hareketi tetiklemektedir. Hasta birey, özellikle geceleri şiddetlenmek üzere, çoğunlukla oturuyorken veya uzanıyorken bu tür huzursuzluk hislerini yaşar. Tekmeleme, germe, ovalama ya da düzgün adımlarla yürüyüş gibi hareketler, geçici de olsa, rahatsızlık hissini dindirmektedir. Huzursuzluk hissi ile ortaya çıkan bacakları hareket ettirme ihtiyacı, hasta bireyin uykuya dalmasını ya da uyumasını çoğunlukla güçleştirir.

Huzursuz bacak sendromunun işaretleri ve belirtileri, şiddet olarak çeşitlilik göstermektedir. Rahatsızlığın hafif seyrettiği kişilerde, ayda birkaç defa belirtiler görülürken; daha şiddetli vakaların olduğu bireyler, her gece bu belirtileri yaşayabilirler. Şiddetli vakalarda; bacaklara ek olarak, kollarda ve vücudun diğer kısımlarında da rahatsızlık hisleri oluşabilir.

Huzursuz bacak sendromu görülen birçok kimsede; uyurken, uyuklarken ya da dinlendiği zamanlarda, önlenemez ve tekrarlayan bacak hareketleri de görülebilir. Bu hareketler, birey uyurken meydana geldiğinde uykuda periyodik uzuv hareketleri (periodic limb movements of sleep – PLMS) olarak; uyanıkken oluşuyorsa da uyanıklıkta periyodik uzuv hareketleri (periodic limb movements of wakefulness – PLMW) şeklinde isimlendirilir. Bununla beraber, PLMS ve PLMW’nin tek başlarına, huzursuz bacak sendromunun belirleyici nitelikleri olup olmadığı kesin değilken, her ikisinin benzer fakat ayrı durumları ifade edip etmediği de belirsizdir.

Huzursuz bacak sendromu ve PLMS, uykunun niteliğine ve süresine etki edebilmektedir. Bu durumların sonucu olarak hastalıktan etkilenen bireyler, gün içerisinde odaklanmada güçlük yaşayabilirlerken; bazılarının ruh hallerinde ani değişmeler görülebilir, depresyon veya başka sağlık sorunları da gelişebilir.

Araştırmacılar, huzursuz bacak sendromunu; erken başlangıçlı ve geç başlangıçlı olarak tanımlamışlardır. Hastalığın erken başlangıçlı olanı, 45 yaşından önce ve bazen çocukluk kadar erken dönemlerde başlar. Bu türün işaretleri ve belirtileri, genellikle, zaman içinde yavaşça kötüye gider. Hastalığın geç başlangıçlı çeşidi ise, 45 yaşından sonra başlar ve bunun işaretleri ve belirtileri, daha hızlı bir şekilde kötüleşmeye meyillidir.

Sıklık

Huzursuz bacak sendromu, sık görülen uyku ve hareket bozukluklarından birisidir. Rahatsızlık, Amerika Birleşik Devletleri’nde, yetişkinlerin yüzde 5’i ila 10’una etki ederken, bu oran çocuklarda yüzde 2 ila 4’tür. Nedeni bilinmemekle beraber, hastalık, erkeklerden ziyade kadınları daha çok etkilemektedir. Huzursuz bacak sendromunun prevalansı, yaş ilerledikçe artmaktadır.

Nedenler

Huzursuz bacak sendromunun; çoğu bilinmeyen, genetik ve çevresel etkenlerin bir araya gelmesi sonucu ortaya çıkması olasıdır.

Araştırmalar, huzursuz bacak sendromunun beynin belirli bölgelerindeki demir eksikliği ile ilişkili olduğunu ortaya koymaktadır. Demir, beyin hücrelerindeki birtakım ciddi faaliyetlerde görev alır. Dopamin gibi nörotransmitterler, yani kimyasal mesajcıların üretimi de bu faaliyetlere dahildir. Çok sayıda işlevi arasında, dopamin; beynin, fiziksel hareketleri denetlemesine yardımcı olan sinyalleri tetikler. Araştırmacılar, dopamin sinyal sisteminin işlevinin bozulmasının huzursuz bacak sendromu görülen kişilerdeki olağan dışı hareketlerin asıl nedeni olabileceğine inanmaktadırlar. Bununla beraber, demir eksikliğinin, anormal dopamin sinyalizasyonu ile ilişkisi ya da beyindeki bu tür değişimlerin, rahatsızlığa özgü işaretlere ve belirtilere nasıl yol açtığı tam olarak bilinmemektedir.

Huzursuz bacak sendromunun risk etmenleri olarak, çeşitli genlerin varyasyonları üzerinde çalışılmıştır. Bu genlerin çoğunun, doğumdan önce sinir hücrelerinin oluşumunda görev aldığı düşünülmekle beraber, bu genlerden herhangi birinin, dopamin sinyalizasyonda veya beyindeki demir seviyesinin ayarlanmasında rol oynayıp oynamadığı kesin değildir. Bilinen genlerdeki varyasyonların, huzursuz bacak sendromunun gelişimindeki riskin sadece küçük bir yüzdesini açıkladığı görülmektedir. Diğer genlerdeki tespit edilmemiş değişimlerin de, bu karmaşık rahatsızlıkta payı olması muhtemeldir. Araştırmacılar, huzursuz bacak sendromunun erken başlangıçlı türünün genetik temelinin olmasını, geç başlangıçlı olandan daha muhtemel görmektedirler.

Kalıtsal olmayan etmenlerin de, huzursuz bacak sendromunda rol oynadığı düşünülmektedir. Örnek vermek gerekirse; son evre böbrek yetmezliği, şeker hastalığı, multipl skleroz (çoklu doku sertleşmesi), romatoid artrit ve Parkinson gibi bazı hastalıklar, bu rahatsızlığın gelişme riskini artırmaktadır. Kırmızı kan hücrelerinin azlığına bağlı demir seviyesinde düşüklük (anemi) yaşayan kimselerde ve hamilelerde de, huzursuz bacak sendromu görülebilir. Bu durumlarda, demir seviyesi yükselince ya da kadın doğum yaptıktan sonra, hastalık genellikle iyiye doğru gider ya da ortadan kalkar.

Huzursuz bacak sendromunu; mide bulatısı, soğuk algınlığı, alerjiler, kalp sorunları, yüksek tansiyon, depresyon ve diğer ruh hastalıkları tedavisinde kullanılan bazı ilaçlar tetikleyebilir. Kafein, nikotin ve alkol kullanımı da bu rahatsızlığı tetikleyebilir veya belirtileri daha da kötüleştirebilir. Bu vakalarda, kişi bu tür ilaçların ya da maddelerin kullanımını bıraktığında, rahatsızlık genellikle iyiye doğru gider veya ortadan kalkar.

Kalıtım Modeli

Birçok genetik ve çevresel etmenler dahil olabildiğinden dolayı, huzursuz bacak sendromunun kalıtım modeli genellikle belirgin değildir. Hastalıktan etkilenen bireylerin %40’ı ila %90’ının, birinci dereceden en az bir akrabasının (anne, baba, kardeş gibi), bu rahatsızlığa yakalandığı kayıtlara geçmiştir. Araştırmalar, hastalığın erken başlangıçlı formunun ailelerde görülmesinin, geç başlangıçlı türden daha muhtemel olduğunu ileri sürmektedir.

Hastalıktan etkilenen bazı ailelerde, huzursuz bacak sendromunun, otozomal baskın bir modelde kalıtıldığı görülmektedir. Otozomal baskın kalıtım modelinde; her bir hücrede değişmiş genin birer kopyasının bulunması, hastalığa yol açmaya yeterlidir. Bununla birlikte, bu ailelerde, huzursuz bacak sendromuna ilişkin genetik değişiklikler tespit edilmemiştir.