HARS2 Geni Nedir?

İçindekiler

HARS2 Geni: Mitokondriyal Histidil-tRNA Sentetaz 2

Normal Fonksiyon

HARS2 geni, Mitokondriyal histidil-tRNA sentetaz enziminin üretiminden sorumludur. Üretilen enzim, hücrenin enerji üretim merkezi olan mitokondrinin hücresel yapılardaki proteinlerin sentezi için önemlidir. Sentezlenen proteinin çoğu nükleusu saran sıvıda yani sitoplazmada gerçekleşirken, bazı proteinler ise mitokondride sentezlenir.

Protein sentezi sırasında ya mitokondride ya da sitoplazmada transfer RNA (tRNA) olarak bilinen bir RNA çeşidinin, proteinin oluşmasında bir zincir üzerinde amino asitlerin birleşmesine yardım eder. Her bir tRNA büyüyen zincire spesifik olan amino asidi taşır. Mitokondriyal histidil-tRNA sentetaz da dahil olmak üzere aminoasil-tRNA sentetaz enzimleri, belirli amino asitleri ve tRNA’ları birbirine bağlar. Mitokondriyal histidil-tRNA sentetaz, histidin amino asidini doğru tRNA’ya bağlar, böylece histidinin mitokondriyal proteinde doğru yere bağlanmasında yardımcı olur.

Genetik Değişiklikler ile İlgili Sağlık Sorunları

Perrault Sendromu

HARS2 geninde görülen en az iki mutasyon, Perrault Sendromuna sebep olduğu bulunmuştur. Nadir olan bu durum erkeklerde işitme kaybı, kadınlarda ise yumurtalıklarda bozulma, anormallik ve işitme kaybı ile tanımlanmaktadır.

Perrault Sendromuna neden olan HARS2 gen mutasyonlarının, Mitokondriyal histidil-tRNA sentetaz aktivitesini azaltır. İşlevsel Mitokondriyal histidil-tRNA sentetazın eksikliği, mitokondrideki yeni proteinlerin normal bir şekilde birleşmesini engeller. Araştırmacılar, mitokondriyal enerji üretiminin bozulmasındaki sebebin hatalı protein birikimleri olduğunu tahmin ediyorlar. Ancak sendromdan etkilenen bireylerde işitme problemleri ve yumurtalıktaki anormalliklerin HARS2 genindeki mutasyonların nasıl yol açtığı tam olarak bilinmemektedir.