GUSB Geni Nedir?

İçindekiler

GUSB Geni: β-Glukuronidaz

Normal Fonksiyon

GUSB geni, Beta-glukuronidaz (β-glukuronidaz) enziminin üretiminden sorumludur. Bu enzim, farklı moleküllerde sindirim ve geri dönüştürme gibi işlevlere sahip olan lizozom organelinde yer almaktadır.

β-glukuronidaz, Glikozaminoglikan (GAG) isimli büyük moleküllerin yıkımında görevli bir enzimdir. GAGlar, uzun zincir oluşturmak için bağlanmış şeker moleküllerinde bulunurlar. Bu büyük moleküllerin yıkımı için her bir şeker, bir diğerinden ayrılacak şekilde molekülün sonundan başına doğru yok edilir. β-glukuronidaz üç farklı GAG türünün yıkımında mevcuttur: Dermatan sülfat, Heparan sülfat, Kondroitin sülfat. Bu enzim, GAG dizisinin sonunda yer alırsa Glukuronik asit olarak bilinen şekeri de yok eder.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Mukopolisakkaridoz Tip VII

Mukopolisakkaridoz Tip VII (MPS VII)’ye sebep olduğu bulunan en az 55 farklı GUSB geni mutasyonu mevcuttur. Bu mutasyonların pek çoğu, gende bulunan DNA’ların yapı taşı amino asitleri değiştirir. MSP VII’ye sebebiyet veren tüm mutasyonlar β-glukuronidazın etkinliğini azaltabilir ve hatta yok edebilir.

β-glukuronidazdaki yetersizlik, yukarıda bahsettiğimiz üç tür GAG’ın neredeyse tüm organ ve dokulardaki lizozomlar içinde yığılmasına neden olur. Bu GAG’ların üretimi, lizozom boyutunu arttırır ki bu da çoğu doku ve organın MPS VII Hastalığı sonucu daha fazla yer kaplamasını açıklamaktadır. Araştırmacılar, birikmiş GAG’ların ayrıca lizozom içindeki diğer proteinlerin işlevlerine karıştığına ve hücrelerde devamlı gelişen birçok olayı değiştirip engellediğine inanmaktadır.