Yunus Emre AY
İçindekiler
Genetik Testler Nedir?
Genetik testler bir insanın genleri ve kromozomları hakkında bilgi edinmemizi sağlar. Günümüzde sahip olduğumuz genetik testler şunlardır:
Yenidoğan Taraması
Yenidoğan taraması doğum gerçekleştikten hemen sora yapılır bu sayede erken yaşta ortaya çıkan genetik rahatsızlıkları düzeltebilmek için kullanılır. Her yıl ABD’de milyonlarca bebek üzerinde bu test uygulanır. ABD’de ki tüm eyaletler bebekleri fenilkoterüni (tedavi edilmemesi sonucunda zihinsel geriliğe neden olan genetik bir rahatsızlık) ve konjenital hipotiroidizm (tiroid bezinde meydana gelen bir bozukluk) için teste tabi tutar. Çoğu eyalet bunlara ek olarak diğer genetik bozukluklar içinde test yapmaktadırlar.
Tanı Testi
Bu test türü belirli bir genetik veya kromozomal bozukluğu tanımlamak için ya da ortadan kaldırmak için kullanılır. Birçok olayda belirli bir durumdan şüphelenildiğinde, genetik belirtiler ve semptomlara dayanarak bir genetik test yapılarak bir tanı konulmaya çalışılır. Tanı testi bir kişini hayatını herhangi bir döneminde veya doğumdan önce yapılabilir fakat tüm genetik durumlar için sonuç elde edilemeyebilir. Tanı testinin sonuçları, kişinin sağlığı hakkında vereceği kararları ve hastalıkla başa çıkılma yöntemini etkileyebilir.
Taşıyıcılık Testi
Taşıyıcılık testi genetik bir mutasyona veya soruna neden olan genin bir kopyasını genlerinde barındıran bireyleri bulmak için kullanılır. Bu tür testler genelde aile haritasında herhangi bir genetik bozukluk olan kişilerde ve belirli bir etnik grupta artmaya başlayan gen hastalığı riskine sahip bireyler üzerinde uygulanır. Eğer her iki ebeveyne test uygulanırsa bu test sonucunda çocuklarının genetik hastalığa sahip olma riski hakkında bilgi sahibi olabilirler.
Doğum Öncesi Testi
Doğum öncesi testi bir fetüsün genlerindeki veya kromozomlarındaki değişikleri belirlemek için kullanılır. Hamilelik zamanında bebekte genetik veya kromozomal bozukluk görülme riski artarsa bu test uygulanır. Bazı durumlarda bu test evli çiftlere yardımcı olur, test sayesinde doğacak çocuklarının herhangi bir hastalığa sahip olma olasılığını öğrenmiş olurlar ve daha doğru kararlar alabilirler. Bunlara rağmen, bu test bütün genetik rahatsızlıklar hakkında bize bilgi veremez.
Preimplantasyon Testi
Preimplangasyon testi ayrıca preimplantasyon genetik tanı(PGD) olarak da adlandırılan çocukların belirli genetik rahatsızlara sahip olma ihtimalini azaltan bir yöntemdir. Bulunan in-vitro döllenmesi yöntemi ile embriyodaki genetik bozukluklar veya değişiklikler tespit edilebilinmektedir. In-vitro döllenme yöntemi bir kadından alına yumurta hücresi ve bir erkekten alınan sperm hücresinin vücut dışında döllenmesi şeklinde gerçekleşir. Preimpilasyon testi yapmak için bu embriyolardan az sayıda hücre alınır ve her hangi bir genetik değişiklik olup olmadığı kontrol edilir. Anne rahmine sadece bu değişiklikleri içermeyen embriyolar yerleştirilebilir.
Öngörücü ve Presemptomatik Test
Öngörücü ve presemptomatik test doğumdan hemen sonra hayatın herhangi bir döneminde ortaya çıkabilen genetik rahatsızlıkları belirlemek için kullanılır. Bu test sayesinde insanlar aile bireylerindeki genetik bozukluklara, test sırasında semptom göstermeseler bile, sahip olup olmadıklarını öğrenebilir. Öngörü testi kanser gibi genetik temelli hastalıklara neden olabilen genetik bozuklara sahip olan genleri tespit etmek için kullanılmaktadır. Perosemtomatik test bir kişinin herhangi bir belirti veya septom göstermeden önce kalıtsal hemokromatoz (demirin aşırılaşması sonucu oluşan yük bozukluğu) gibi genetik hastalıkları geliştirip geliştiremeyeceğini tespit eder. Bu tür yapılan testler bir kişinin herhangi bir genetik bozukluk riskine sahip olup olmadığını öğrenmemizi ve tıbbi açıdan yardımcı olmamızı sağlar.
Adli Tıp Testleri
Adli test hukuki amaçla DNA diziliminden bir kişiyi ortaya çıkarmak için kullanılır. Yukarıda anlatılan test türlerinin aksine adli tıp testi bir hastalığı ya da mutasyonu bulmak için kullanılmaz. Bu tür testler genelde bir suçluyu tespit etmek için, bir kişinin masumluğunu belirlemek için, insanlar arasındaki biyolojik bağların tespiti( babalık testi vb.) için kullanılır.
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
Görsel Kaynak: https://flipboard.com/@jaygoth/rad-bio-news-lf84mbraz
Editör: İrem Ezgi Ustaoğlu