GTF2I Geni Nedir?

İçindekiler

GTF21 Geni: Genel Transkripsiyon Faktörü III

Normal Fonksiyon

GTF2I geni BAP-135 ve TFII-I adlı iki proteinin üretilmesi emrini verir. BAP-135 normal bağışıklık sistemi ile ilgilidir. BAP-135 B hücrelerinin içinde aktiftir. B hücreleri beyaz kan hücrelerinin özelleşmiş bir tipidir ve vücudu enfeksiyonlara karşı korurlar. B hücresi virüs gibi yabancı bir madde algıladığı zaman bir dizi kimyasal reaksiyon tetikler. Bu reaksiyonlar hücreyi olgunlaştırır, böler ve antikor adı verilen enfeksiyonla savaşan özel proteinler üretilir. BAP-135 proteini bu kimyasal reaksiyonlarla aktive edilir; o kimyasal sinyalleri B hücrelerinin potansiyel olarak zararlı istilacılara karşılık vermesine izin verecek şekilde iletir.

TFII-I , GTF2I geninden üretilen başka bir proteindir. TFII, DNA’nın özel bölgelerine bağlanır ve diğer genlerin aktivitesini düzenlemeye yardım eder. Bu role bağlı olarak, TFII-I transkripsiyon faktörüdür. Bu protein beyinde aktive olur ve vücudumuzdaki diğer pek çok dokuda bulunur. Araştırmalar, TFII-I proteinin, hücre büyümesi ve bölünmesini koordine ettiği ve onun hücre içine kalsiyum akışını kontrol edilmesinde rol oynayabileceği desteklemiştir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

7q11.23 Duplikasyon Sendromu

GTF2I geni, kromozom 7’de bir bölgede konumlanmıştır. Bu 7q11.23 duplikasyon sendromu görülen insanlarda kopyalanmıştır. Bu kopyalanmanın sonucu olarak, 7q11.23 duplikasyon sendromu görülen insanlarda fazladan bir GTF2I geni kopyası ve her hücrede farklı başka genler bulunur . 7q11.23 duplikasyon sendromu çeşitli nörolojik ve davranışsal problemlere ve diğer anormalliklere neden olabilir.

7q11.23 duplikasyon sendromu ile ilişkili davranışsal problemler arasında anksiyete yer alır. Örnek olarak dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu (DEHB), fiziksel saldırganlık, aşırı karşı gelme davranışı ve iletişimi ve sosyal iletişimi etkileyen otistik davranışlar. GTF2I geninin fazladan bir kopyasının 7q11.23 duplikasyon sendromunun bazı davranışsal özellikleri ile ilişkili olduğu araştırmalar tarafından öne sürülmüştür, fakat bu etkinin mekanizması belirsizdir. GTF2I geninin bağışıklık fonksiyonundaki rolüne rağmen, etkilenen bireyler bu hastalıkla ilişkili bağışıklık anormallikleri görünmez.

Williams Sendromu

GTF2I geni, kromozom 7’deki bir bölgede bulunur ve bu Williams sendromu görülen bireylerde silinmiştir. Bu silinmenin bir sonucu olarak, Williams sendromlu insanlarda her hücredeki GTF2I geninin bir kopyası kayıptır. Araştırmalar, bu genin kaybının Williams sendromlu kişilerde zihinsel engelliliğinden bir dereceye kadar sorumlu olduğunu desteklemektedir. Ayrıca bu genin kaybı diş anormalliklerine ve yazma, çizim yapma gibi görsel-uzaysal karakteristik problemlere katkı sağlayabilir. Araştırmacılar, bu gendeki bir silinmenin nasıl Williams sendromunun spesifik özellikleri ile ilişkili olabileceğini araştırıyorlar.