GPR143 Geni Nedir?

İçindekiler

GPR143 Geni: G Proteinine Bağlı Reseptör 143

Normal Fonksiyon

GPR143 geni, OA1 olarak da bilinir, gözün ve cildin renklendirilmesini sağlayan proteinin (pigment) üretilmesi için hücreye talimatlar sağlar. Bu protein, gözün arkasındaki ışığa duyarlı dokuda (retina) ve cilt hücrelerinde üretilir. GPR143 proteini melanozom denilen yapıların büyümesini ve olgunlaşmasını kontrol eden sinyal yolağının bir parçasıdır. Melanozomlar melanin adı verilen pigmentin üretildiği ve depo edildiği hücresel yapılardır. Melanin; cilde, saça ve gözlere rengini verir. Bu pigment aynı zamanda retinada normal görme için son derece önemlidir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Oküler Albinizm

Oküler albinizmin en yaygın şekli olan Nettleship-Falls tipine (Tip 1 de denir) neden olan 60’tan fazla mutasyon tespit edildi. Mutasyonların çoğu GPR143 proteininin boyutunu ya da şeklini değiştirir. Bu genetik değişiklikler genelde pigment içeren yapıların büyümesinin kontrol edilmesi gereken zamanlarda proteinin melanozomlara ulaşmasını engeller. Diğer durumlarda, GPR143 proteini melanozomlara normal şekilde ulaşır ama mutasyonlar proteinin sinyal yolaklarındaki diğer moleküllerle etkileşimini önler.

Normal işleyen bir GPR143 proteini olmadan cilt hücreleri ve retina anormal şekilde büyüyebilir. Ancak oküler albinizmli insanlarda oluşan bu devasa melanozomların (makromelanozomlar) nasıl görme kaybına ve diğer göz kusurlarına neden olduğu belirsiz.

Albinizmin çoğu formu, hücrelerde önemli miktarda melanin pigmentinin azalması ile sonuçlanır. Araştırmacılar retinadaki hücrelerin fazla miktarda melanin içermesinin neden oküler albinizme neden olduğunu araştırmaya devam ediyor. Pigmentin hücre içindeki normal melanozomlar arasında eşit olarak dağılmak yerine birkaç anormal makromelanozomda yoğunlaşmış olması mümkün. Ek çalışmalar; melanozomlar, melanin dağıtımı ve oküler albinizmin özelliklerinden biri olan azaltılmış pigment seviyeleri arasındaki ilişkiyi açıklamaya yardımcı olabilir.