GNS Geni Nedir?

İçindekiler

GNS Geni: Glukozamin (N-asetil)-6-sülfataz

Normal Fonksiyon

GNS geni, N-asetilglukozamin-6-sülfataz adlı enzimin üretilmesi emrini verir. Bu enzim lizozomlarda, farklı moleküllerin sindirimi ve yeniden oluşumunu sağlayan bir hücre organeli, yer almaktadır. N-asetilglukozamin-6-sülfataz, glikozaminoglikanlar (GAG’ler) adlı büyük moleküllerin adım adım yıkımında görev almaktadır. GAG’ler, uzun bir dizi oluşturmak için birbirine bağlanan şeker moleküllerinden oluşmaktadır. Tek şekerler bu büyük molekülleri parçalamak için molekülün bir ucundan teker teker çıkarılırlar. N-asetilglukozamin-6-sülfatazın sonunda N-asetilglukozamin-6-sülfat şekeri bulunduğu zaman heparan sülfat adlı bir GAG alt grubundan sülfat olarak bilinen bir kimyasal grubu çıkarır.

Genetik Değişikler ile İlgili Sağlık Durumları

Mukopolisakkaridoz Tip lll

GNS genindeki mutasyonlar, mukopolisakkaridoz tip lllD’ye (MPS lllD) sebep olmaktadır. Bu mutasyonların çoğu, gendeki DNA’nın tek zincirindeki yapı taşlarını (nükleotitler) değiştirir. MPS lllD’ye sebep olan tüm bu mutasyonlar, N-asetilglukozamin-6-süfataz enziminin fonksiyonunu azaltır ya da ortadan kaldırır.

N-asetilglukozamin-6-sülfataz enziminin aktivitesinin olmayışı heparan sülfatın parçalanmasını bozar. Böylece, kısmen parçalanmış GAG’ler lizozomlarda birikir. Araştırmacılar, GAG’lerin birikiminin lizozomlar içindeki diğer proteinlerin fonksiyonlarına müdahale ettiğine ve hücrelerin normal işlevlerini bozduğuna inanmaktadır. MPS lllD’de heparan sülfat oluşumunun neden en fazla merkezi sinir sistemini etkilediği bilinmemektedir.