in

GNPTG Geni Nedir?

GNPTG Geni: Normal Fonksiyon, Sağlık Koşulları ve Genin Diğer İsimleri

GNPTG Geni: N-Asetilglukozamin-1-Fosfat Transferaz Alt Birimi Gama

Normal Fonksiyon

GNPTG geni GIcNAc-1-fosfotransferaz adlı enzimin, belli bir yeri gama alt birimi oluşturmak için komutlar içerir. Bu enzim iki beta (β) iki alfa (α) ve iki gama (γ) alt birimlerinden oluşur. Beta ve alfa alt birimleri, GNPTAB isimli farklı bir genden elde edilir. GlcNAc-1-fosfotransferaz, lizozomlara taşınmak üzere bazı yeni yapılan enzimlerin oluşturulmasında yardımcıdır. Lizozomlar, büyük molekülleri hücreler tarafından tekrar kullanılabilecek daha ufak moleküllere ayırmak için hidrolaz denilen sindirim enzimlerini kullanan hücre içindeki kısımlardır.

GlcNAc-1-fosfotransferaz, mannoz-6-fosfat (M6P) olarak adlandırılan bir molekül yapmanın birinci adımında bulunur. M6P, bir hidrolazın lizozoma taşınması gerektiğini gösteren etiket görevindedir. Spesifik olarak, GlcNAc-1-fosfotransferaz, GlcNac-1-fosfat olarak adlandırılan bir molekülü yeni üretilen bir hidrolaza taşır. Bir sonraki adımda, hidrolaza bağlı bir M6P’yi ortaya çıkarmak için bir molekül kullanılır. Bir hidrolaz bir M6P etiketi olduğunda, bir lizozoma aktarılabilir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Durumları

Mukolipidoz III Gama

GNPTG genindeki en az 8 mutasyonun mukolipidoz III gammaya sebep olduğu görülmüştür. Bu mutasyonlar, M6P ile hidrolazların etiketlenmesini bozan GlcNAc-1-fosfotransferaz aktivitesinin azalmasına sebeptir. M6P etiketi ile etiketlenmeyen sindirim enzimleri, fazlalaşan aktiviteye sahip oldukları hücrenin dışına çıkarlar. Lizozomlar içinde bulunduğu bu sindirim enzimlerinin eksikliği, büyük moleküllerin orada artmasına sebep olur. Moleküllerin, mukolipidoz III gama içermek üzere lizozomların içerisinde artmasına sebep olan koşullara lizozomal depolama bozuklukları denir. Mukolipidoz III gammanın semptomları, büyük ihtimalle lizozomların içindeki hidrolaz eksikliğinden ve bu enzimlerin hücre dışındaki etkilerinden olmaktadır.

Bu Genin Diğer İsimleri

  • c316G12.3
  • CAB56184
  • C16orf27
  • GlcNAc-fosfotransferaz gama alt birimi
  • GNPTAG
  • GNPTG_ İNSAN
  • LP2537
  • N-asetilglukozamin-1-fosfat transferaz gama alt birimi
  • N-asetilglukozamin-1-fosfat transferaz, gama alt birimi
  • N-asetilglukozamin-1-fosfotransferaz, gama alt birimi
  • RJD9

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/gnptg/

Görsel Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/gnptg/

Editör: Fatih Nejdet MEMİŞ

Ne düşünüyorsunuz?

6 Points
+ Oy - Oy

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir