GHRHR Geni Nedir?

İçindekiler

GHRH Geni: Büyüme Hormonu Salgılatıcı Hormon Reseptörü

Normal Fonksiyon

Büyüme hormonu salgılatıcı hormon reseptörünü oluşturmaya yönelik direktifler GHRHR geni tarafından verilir. Hipofiz bezinde büyümeyi uyarmakla sorumlu somatotropik hücreler üzerinde bu reseptör aktif halde bulunur. Beynin tabanında yer alan bu bez, büyüme hormonunu da kapsayacak şekilde birden fazla hormonu üretmekle yükümlüdür.

Vücuttaki kemik ve dokuların gerektiği şekilde gelişim gösterebilmeleri için büyüme hormonuna ihtiyaç duyulur. GHRHR reseptörü, büyüme hormonu salgılatıcı hormon olarak isimlendirilmiş molekül ile bağ kurar. Kurulan bu bağ ve de diğer moleküllerin faaliyetleri sayesinde büyüme hormonunun üretimi ve hipofiz bezinden salınımı harekete geçirilmiş olur.

Genetik Değişiklikler ile Alakalı Sağlık Durumları

İzole Büyüme Hormonu Eksikliği

Yavaş büyüme ve kısa boy ile nitelendirilmiş izole büyüme hormonu eksikliği rahatsızlığına GHRHR geni üzerinde gelişen 20’den fazla mutasyonun sebebiyet verdiği ortaya konulmuştur. GHRHR geninde gelişen mutasyonlar, birtakım izole büyüme hormonu eksikliği tip IB vakalarına yol açar.

Mutasyonların birçoğu, reseptör proteinindeki aminoasitler ile yer değiştirerek işlevsel bir reseptör üretiminin önüne geçmiş olur. İşlevsiz haldeki bir reseptör, büyüme hormonu üretimini etkin olarak harekete geçiremeyeceği gibi hipofiz bezi tarafından salgılanmasını da uyaramaz.

Sonuç itibarıyla GHRHR gen mutasyonlarına sahip bireylerin vücutlarında ya az miktarda büyüme hormonu bulunur ya da az miktarda büyüme hormonu üretilir bu durum sonucunda da izole büyüme hormonu eksikliği tip IB rahatsızlığı meydana gelir.