Genetik Testler Nasıl Yapılır?

Giriş

Bir kişi genetik test yaptırmaya karar verdiğinde bu işlem bir tıbbi genetik doktoru, öncül bir doktor, veya uzman ya da pratisyen bir hemşire tarafından uygulanabilir. Genetik testler çoğunlukla genetik danışmanlığın parçası olarak uygulanır.

Yöntem

Genetik testler, saç, deri, kan, amniyotik sıvı (hamilelik sırasında fetüsün içinde bulunduğu sıvı) veya başka dokular üzerinde uygulanır. Örnek vermek gerekirse, bukkal sürüntü adlı bir yöntem, yanağın iç kısmından hücre örneği almak için pamuklu çubuk veya küçük bir fırça kullanır. Genetik hastalık şüphesine bağlı olarak, örnek, teknisyenlerin kromozomlarda, DNA’da ya da proteinlerde belirli değişimleri araştırdıkları bir laboratuvara yollanır. Laboratuvar, test sonuçlarını yazılı bir biçimde kişinin doktoruna ya da genetik danışmanına, istendiği takdirde ise direkt olarak hastaya bildirir.

Bebeğin topuğuna batırılarak alınan küçük kan örneği üzerinde yapılan yeni doğan tarama testlerinde diğer genetik test türlerinin aksine, ebeveynler çoğunlukla sonucu yalnızca pozitifse test sonucunu alırlar. Test sonucunun pozitif olduğu durumlarda, bebeğin bir genetik bozukluğu olup olmadığını saptamak için ek testlere ihtiyaç duyulur.

Sonuç

Genetik test prosedürünün, testin faydalarının, sınırlamalarının ve olası sonuçlarının test yapılmadan önce bilinmesi bireyler açısından önemlidir. Bir bireyi test hakkında eğitme ve rızasını alma sürecine bilgilendirilmiş onam denir.

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/procedure/

Görsel Kaynak: https://www.shutterstock.com/tr/image-photo/molecule-dna-forming-inside-test-tube-793257898

Editör: Sibel Öncel