Yağmur KARTAL
Genetik Durumları Adlandırma
Genetik durumlar tek standart yolla adlandırılmaz (resmi bir komite tarafından sembol ve resmi isim verilen genlerin tersine). Belirli hastalığa sahip aileleri tedavi eden doktorlar durum için sıklıkla ilk ismi önerenlerdir. Uzman çalışma grupları daha sonra kullanışlılığını geliştirebilmek için adı yeniden inceleyebilir. Adlandırma önemlidir çünkü sonunda tedaviye yeni yaklaşım bulacak olan araştırmacılara yardımcı olacak belirli durumlar hakkında etkili ve doğru biçimdeki iletişime izin verir.
Hastalıkların isimleri genellikle bir veya birçok kaynağın kombinasyonundan türetilmiştir.
- Basit genetik veya bu duruma neden olan biyokimyasal kusur (örneğin, alfa-1 antitripsin eksikliği).
- Bir veya birden fazla başlıca işaretler yada hastalığın semptomları (örneğin,distoni, polisitemi ve sirozlu hipermanganezemi).
- Durumdan etkilenen vücut kısımları (örneğin,kraniyofasiyal-sağırlık-el sendromu).
- Doktorun yada araştırmacının ismi, genel olarak hastalığı ilk tanımlayan kişinin ismi (örneğin; Dr. Antoine Bernard-Jean Marfan tarafından isimlendirilen Marfan sendromu).
- Coğrafi bölge (örneğin, başlıca akdenizdeki populasyonda oluşan akdeniz ateşi).
- Bu duruma sahip olan ailenin yada kişinin ismi (örneğin, Amyotrofik Lateral skleroz bu hastalığa sahip olan ünlü beyzbol oyuncusundan sonra Lou Gehrig olarakta adlandırılmıştır).
Belirli bir kişi veya yer adına sahip olan hastalıklar eponim olarak adlandırılır. Eponimlerin tercih ettiği sahipsiz form (Alzheimer hastalığı) yada sahiplik formunun (Alzheimer’ın hastalığı) olup olmadığına dair tartışma vardır. Kural olarak tıbbi genetikçiler sahipsiz formu kullanır ve bu form bütün tıbbi alanlarda doktorlar için standart olabilir.
Gen Adlandırma
HUGO Gen Adlandırma komitesi bilinen her insan geni için resmi bir sembol ve isim belirler. Bazı resmi gen adları parantez içinde ilave bilgiler içerir,ilgili genetik durumlar,bir durumun alt tipleri yada kalıtım modeli gibi. HGNC İngiltere Tıbbi Araştırma Konseyi ve ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri tarafından finanse edilen kar amacı gütmeyen bir kuruluştur. Komite, insan genomundaki 20,000 ve 25,000 arasındaki genin 13,000’inden fazlasını adlandırmıştır.
Araştırma boyunca,genlerin sıklıkla alternatif isim ve sembolleri vardır. Farklı araştırmacılar aynı gene birkaç isim verebilir ve bu karışıklığa neden olabilir. HGNC, insan genlerine büyük veri tabanlarında genlerin etkili bir şekilde organizasyonuna izin vererek genlere eşsiz isim ve sembol verir. Genlerin nasıl adlandırıldığı hakkında daha belirli bilgiler için HGNC’nin İnsan Geni Nomenklatürü kılavuzuna bakınız.
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/naming
Görsel Kaynak: https://twitter.com/bezelyedergi/status/1044137294935072769
Editör: Meryem Melisa KAR