GDF6 Geni Nedir?

GDF6 Geni: Büyüme Farklılaşma Faktörü

Normal Fonksiyon

GDF6 geni, vücutta bulunan dokuların büyümesini ve gelişmesini denetlemeye yardımcı olan bir grup protein olan dönüştürücü büyüme faktörü beta (TGFβ) süper familyanın bir parçası olan bir protein yapmak için görevli olan gendir. TGFβ süper familyanın içinde GDF6 proteini, kemik ve kıkırdağın büyümesini ve olgunlaşmasını, farklılaşmasını düzenlemede görev alan kemik morfogenetik proteinlerdendir. Kıkırdak, embriyo gelişimi sırasında iskeletin tamamına yakın kısmını oluşturan sert, esnek ve bükülebilen bir dokudur. Bu proteinler, doğmadan önce ve sonra hücre büyümesini ve farklılaşmasını düzenlerler. GDF6 proteini, organlarda, kafatasında, omurgada, göğüste ve kaburgalarda kemik ve eklemlerin çoğunda gereklidir. İskelet gelişimi sırasında proteinler, kemikler arasında sınırlar oluşturmada etkin rol oynarlar.

GDF6 proteini gözlerin gelişiminde ayrıca retina adı verilen gözün arkasını kaplayan özel ışığa hassas dokuda rol oynadığı gözlemlenmiştir. GDF6 proteini, ışığı ve rengi (fotoreseptör hücreler) algılayan retina içinde bulunan özel hücrelerin hayatta kalmasında etkilidir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Durumları

Klippel-Feil Sendromu

GDF6 geninde bulunan yaklaşık 10 mutasyonun, boyunda bulunan iki ve daha fazla omurga kemiğinin füzyonu ile birçok parçayı etkileyen çeşitli diğer özellikler ile yorumlanan Klippel-Feil sendromuna neden olduğu görülmüştür. Vücutta Klippel-Feil sendromuna neden olan birçok GDF6 gen mutasyonu, GDF6 proteininde bulunan tek amino asitlerin yerini alır. Bulunan bu mutasyonlar genellikle fonksiyonel proteinin miktarını azaltır. GDF6 proteini, kemik büyümesi ve omur oluşumunda etkili olsa da, bu proteinin eksikliğinde Klippel-Feil sendromlu bireylerde servikal omurların eksik ayrılmasına nasıl yol açtığı bilinmemektedir.

Genin Diğer İsimleri

• BMP13
• CDMP2
• GDF-6
• GDF6_ İNSAN
• Büyüme / farklılaşma faktörü 6
• KFS
• KFS1
• SCDO4
• SGM1

Kaynak:  https://medlineplus.gov/genetics/gene/gdf6/ 

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/1WAQ/1

Editör: Fatih Nejdet MEMİŞ