GDF3 Geni Nedir?

İçindekiler

GDF3 Geni: Büyüme Farklılaşma Faktörü 3

Normal İşlevi

GDF3 geni, bir grup protein olarak bilinen dönüştürücü büyüme faktörü beta (TGFβ) süper ailesinin parçası olan bir proteinin üretilmesi için emir vererek, vücuttaki dokuların büyümesini ve gelişmesini kontrol etmeye yardımcı olur. GDF3 proteini, TGFβ süper ailesi içerisinde kemik morfogenetik protein ailesinde yer alır. Kemik morfogenetik protein ailesi, kemik ve kıkırdağın büyümesini ve olgunlaşmasını düzenlemede görev alır. Doğumdan önce ve sonrasında hücre büyümesinin ve farklılaşmasının düzenlenmesini de bu ailedeki proteinler sağlar. Sert ama esnek bir dokusu olan kıkırdak, erken gelişim sürecinde iskeletin büyük bir kısmını oluşturan bir yapıdır. Kemik ve kıkırdak gelişiminde önemli rol oynadığı bilinen GDF3 geninin görevi hala tam olarak anlaşılamamaktadır.

Aynı zamanda gözlerin, özellikle de retina adı verilen gözün arkasını kaplayan ışığa duyarlı özel dokunun, gelişiminde de GDF3 geninin yer aldığı bulunmuştur.

Genetik Değişiklikler İle İlgili Sağlık Koşulları

Klippel-Feil sendromu

Boyunda bulunan iki veya daha fazla omurga kemiğinin anormal biçimde birleşmesine neden olan ve vücudun diğer birçok bölümü de etkileyen belirtileri olan Klippel-Feil sendromuna, GDF3 geninde meydana gelen en az dört mutasyonun neden olduğu bulunmuştur. GDF3 genindeki tek protein yapı taşlarının yerini alan GDF3 gen mutasyonları, Klippel-Feil sendromuna neden olmakla birlikte büyük bir olasılıkla işlevsel proteinlerin oranında da azalmaya yol açar. GDF3 geninin, kemiklerin gelişiminde önemli bir oynadığı bilinmesine rağmen, Klippel-Feil sendromlu kişilerde GDF3 proteininin eksikliğinde servikal omurların eksik ayrılmasına nasıl neden olduğu tam olarak bilinmemektedir.