GAMT Geni
in

ÇalışkanÇalışkan HavalıHavalı Sevgi DoluSevgi Dolu EntellektüelEntellektüel ÇılgıncaÇılgınca ŞaşkınŞaşkın AğlamaklıAğlamaklı

GAMT Geni Nedir?

GAMT Geni: Normal İşlevi, Genetik Değişiklikler ile Alakalı Sağlık Durumları, Genin Diğer İsimleri

GAMT Geni: Guanidinoasetat N-Metiltransferaz

Normal İşlevi

Daha çok karaciğerde kendini ifade eden, bir çeşit enzim olan guanidinoasetat metiltransferaz enziminin oluşturulmasına yönelik direktifler GAMT geni tarafından verilir. Guanidinoasetat metiltransferaz enzimi, kreatin bileşiğinin, protein yapı taşlarından olan glisin, arjinin ve metiyonin tarafından iki basamaklı şekilde gerçekleşen üretimine dahil olur.

Üretimin özellikle ikinci basamağını idare etmekten guanidinoasetat metiltransferaz enzimi sorumludur. Bu basamakta, guanidinoasetat olarak isimlendirilmiş farklı bir bileşik sayesinde kreatin oluşturulur. Kreatin, vücudun ihtiyaç duyduğu enerjiyi düzgün bir şekilde depolaması ve kullanması sürecinde önemli bir role sahiptir. Öte yandan hem kas kasılmalarında enerji teminine yardımcı olur, aynı zamanda sinir sisteminin faaliyetleri için de önem farz eder.

Guanidinoasetat metiltransferaz enziminin, kreatin üretim sürecindeki payının yanı sıra yağ asidi oksidasyonu şeklinde isimlendirilmiş bir süreci de aktif hale getirmede faydasının olduğu düşünülmektedir. Bu süreç, hücreler baskı altındayken yani glikozun yetersiz hale geldiği durumlarda hücrelerin enerji ihtiyacını karşılar.

Genetik Değişiklikler ile Alakalı Sağlık Durumları

Guanidinoasetat Metiltransferaz Eksikliği

Guanidinoasetat metiltransferaz noksanlığıyla birlikte meydana gelen zihinsel engelli olma durumu ve de geçirilen nöbetler, GAMT geni üzerinde gelişen en az 49 mutasyon sonucunda gerçekleşir. Portekiz soyundan gelen ve aynı zamanda bu rahatsızlığın etkisinde olan kişilerde triptofan aminoasidinin, enzimdeki pozisyon 20 de serin aminoasidi ile yer değiştirdiği belli bir mutasyona sahip oldukları saptanmıştır. Gelişen mutasyon Trp20Ser ya da W20S şeklinde ifade edilir.

GAMT geninde ortaya çıkan mutasyonlar, guanidinoasetat metiltransferaz enziminin kreatin üretimindeki görevini zayıflatır. Bu durum, kreatin noksanlığına sebebiyet verir. Guanidinoasetat metiltransferaz eksikliği rahatsızlığı, başta beyin olmak üzere fazlaca enerji gereksinimi duyan organ ve dokuları oldukça şiddetli şekilde etkiler.

GAMT Geninin Diğer İsimleri

  • GAMT_İNSAN
  • PIG2
  • TP53I2

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/gamt/

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/3ORH

Editör: Hazal Kalsın DEMİR

Ne düşünüyorsunuz?

38 Points
+ Oy - Oy

11 Yorum

Cevap Yazın

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

GABRA1 Geni

GABRA1 Geni Nedir?

Unverricht-Lundborg hastalığı

Unverricht-Lundborg Hastalığı