GALNT3 Geni Nedir?

GALNT3 Geni: Polipeptid N-Asetilgalaktozaminiltransferaz 3

Normal Fonksiyon

GALNT3 geni, ppGalNacT3 olarak isimlendirilen ve birçok hücrede bulunan bir proteinin üretim emrini verir. Bu protein vücut içerisindeki fosfat seviyesinin düzenlenmesinde (fosfat homeostazisi) görev alır. Birçok işlevinin yanı sıra, fosfat çocukluk döneminde kemiklerin büyümesinde ve oluşmasında ve yetişkinlerde de kemiklerin gücünün korunmasında kritik bir role sahiptir. Fosfat seviyesi, büyük çoğunlukla böbrekler tarafından kontrol edilir. Böbrekler normalde fosfatın fazlasını ürin şeklinde uzaklaştırır ve vücudun fazlasına ihtiyaç duyması halinde de fosfatın kan dolaşımına geri emilmesinde görevlidir.

ppGalNacT3 proteini, fibroblast büyüme faktörü 23 olarak adlandırılan bir proteinin aktivitesini düzenler ve bu protein kemik hücrelerinde üretilir, böbrekler tarafından geri emilen fosfatın azalması ile ilgili sinyal göndermektir. ppGalNacT3 proteini şeker molekülünü fibroblast büyüme faktörü 23 proteininin belirli bölgelerine bağlar ve bu işlem glikozilasyon olarak adlandırılır. Bu şeker molekülleri proteinin hücre dışına taşınması için ve proteinin parçalanmasını önlemek için gereklidirler. Fosfat seviyesi yükseldiği zaman ppGalNacT3 fibroblast büyüme faktörü 23’ü glikozla bağlar ve böylece parçalanmaz. Fibroblast büyüme faktörü 23’ten kaynaklı sinyaller fosfat geri emilimini azaltır ve bu da vücuttaki fosfat seviyesini normal düzeyde tutar.

Genetik Değişiklikler İlgili Sağlık Koşulları

Hiperfosfatemikailesel Tümöral Kalsinoz

GALNT3 geninde, hiperfosfatemik ailesel tümöral kalsinoz (HFTC)’a sebep olan en az 25 tane mutasyon tespit edilmiştir. Hiperfosfatemikailesel tümöral kalsinoz, vücut dokularında gereğinden fazla kalsiyum ve fosfat birikmesi (kalsinozis) ve kandaki fosfat seviyesinin artması (hiperfosfatemia) ile karakterize edilen bir durumdur.  GALNT3 gen mutasyonları, ppGalNacT3 proteininin çok az fonksiyonel ya da hiç fonksiyonel olmaması ile sonuçlanır. Sonuç olarak, ppGalNacT3 fibroblast büyüme faktörü 23’ü glikoz ile bağlayamaz. Fibroblast büyüme faktörü 23 hücre içinde sıkışır ve normalde olduğu gibi hücreden salgılanmadan parçalara ayrılır. Fibroblast büyüme faktörü 23 olmadan, böbrekler tarafından kan dolaşımına daha fazla fosfat geri emilir ve bu da hiperfosfatemiaya sebep olur. Kalsinozis, fazla miktardaki fosfat ve kalsiyumun birleşmesi ve yumuşak dokularda  birikmesi ile meydana gelir.

Genomik Konum

GALNT3 geni kromozom 2’de bulunur.

Bu Genin Diğer İsimleri

• GalNActransferaz 3
• GalNAc-T3
• GALT3_İNSAN
• polipeptitGalNAc transferaz 3
• polipeptitGalNAc-transferaz T3
• pp-GaNTase3
• protein-UDPacetilgalaktosaminiltransferaz 3
• UDP-GalNAc:polypeptideN-acetilgalaktozaminiltransferaz 3
• UDP-N-acetil-alfa-D-galaktozamin:polypeptideN-acetilgalaktozaminiltransferaz 3 (GalNAc-T3)

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/galnt3/

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/6S24/1

Editör: Seray YETKİN