FERMT1 Geni Nedir?

İçindekiler

FERMT1 Geni: Fermitin Aile Üyesi 1

Normal İşlevi

FERMT1 geni, kindlin-1 adı verilen bir proteinin üretim emrini verir. Bu protein vücudun yüzeyini ve boşluklarını oluşturan epitel hücrelerinin içinde bulunur. Derinin içinde kindlin-1 proteini, derinin dış tabakasının (epidermis) önemli bir bileşeni olan özelleşmiş keratinositlerin hücrelerinin içinde kritik bir rol alır.

Kindlin-1, fokal adezyon adı verilen hücre yapılarının bir parçasıdır. Bu yapılar, hücrelerin iç yapılarıyla (hücre iskeleti) proteinlerin karmaşık örgülerinin ve hücreleri saran öbür moleküllerin (hücre dışı matris) arasındaki bağlantıyı kurmada görev alır. Bu bağlantı, hücre-matris adezyonu olarak adlandırılır. Kindlin-1, hücre iskeletiyle hücre dışı matrisi bağlayan ve hücre içi kimyasal sinyallerin iletilmesini sağlayan integrin adlı proteinleri bağlanır ve onları aktive eder.

Fokal adezyonların bir parçası olarak kindlin-1, hücre büyümesi, hücre bölünmesi ve hücre göçü gibi önemli hücre fonksiyonlarında görev alır.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Kindler Sendromu

FERMT1 geni ile ilgili 70’den fazla mutasyon, Kindler sendromuna sahip insanlarda tespit edilmiştir. Bu rahatsızlık, derinin çok hassas olmasına ve su toplamasına neden olan bir çeşit hastalık olan epidermolizis bülloza adlı hastalığın nadir bir tipidir. Kindler sendromu ağzın mukoza tabakası, göz, yemek borusu, bağırsak, cinsel organ, boşaltım sistemi gibi organların kırılgan olmasına yol açarak onları etkiler. Ayrıca, kindler sendromuna sahip insanların skuamöz hücreli karsinom adlı kanser hastalığına yakalanma riski daha yüksektir.

FERMT1 geninde olan çoğu mutasyon bütün fonksiyonel kindlin-1 üretimini engeller. Bu proteinin eksikliği birçok hücre fonksiyonunu bozuntuya uğratır. Örneğin, kindlin-1 proteini olmayan keratinositler anormal bir yapıya sahip olup normal bir şekilde bölünemezler. Ayrıca, bu keratinositlerin epidermisi derinin alt tabakası olan dermise bağlama kapasitesi daha düşüktür. Bu değişiklikler deriyi daha kırılgan yapıp kabarmaya eğilimli hale getirir. Benzer şekilde, mukozadaki epitel hücrelerde kindlin-1 proteinin eksikliği bu dokuları oldukça kırılgan hale getirecek hasarlara yol açar. Kindler sendromlu insanlarda kindlin-1 proteinin eksikliğinin skuamöz hücreli karsinomla olan bağlantısı belirsizdir.