FBXL4 Geni Nedir?

İçindekiler

FBXL4 Geni: F-box ve Lösin Açısından Zengin Tekrar Proteini 4

Normal Fonksiyon

FBXL4 geni, F-box ve lösin bakımından zengin tekrar proteinleri adlı bir protein ailesindeki üyeyi yapmak için talimatlar verir. Bir kompleks oluşturmak için FBXL4, bir grup proteinle birleşmesi gerekir. FBXL4’lü protein kompleksi, mitokondride yer alır. Mitokondri, enerji üretimi dahil olmak üzere kimyasal sinyalleme, hücre ölümü ve hücre büyümesinde de yer alır. Mitokondri mtDNA denilen kendi DNA’sını içerir. FBXL4 proteini büyük ihtimalle mtDNA korunmasında rol oynar. Hücrelerde normal enerji tüketimi için yeterli miktarda mtDNA gereklidir.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları

FBXL4 ile Alakalı Ensefalomiyopatik Mitokondriyal DNA Azalma Sendromu

FBXL4 genindeki 47’nin üzerinde mutasyonun, FBXL4 ile alakalı ensefalomiyopatik mtDNA azalma sendrom sebebi olduğu bilinmektedir. Bu olay birden fazla sistemi etkileyerek erken çocukluk döneminde ölümle bile sonuçlanabilir. Kas güçsüzlüğü ve beyindeki fonksiyon bozuklukları ile ilişkilidir.

FBXL4 ile alakalı ensefalomiyopatik mitokondriyal DNA azalma sendromuna neden olan mutasyonların birçoğu, FBXL4 proteininin diğer proteinlere bağlanma yeteneğini bozar ve protein kompleks oluşumunu zedeleyerek mtDNA’yı etkiler. mtDNA korumasıyla ilgili oluşan sorunlar mtDNA miktarını azaltır. mtDNA tükenirse, vücutta bir çok bölgede mitokondrinin işlevi de bozulur. mtDNA azalması, beyni, kasları ve yüksek enerjiye ihtiyaç duyan diğer dokuları olumsuz etkiler. Bu, ensefalomiyopatiye ve FBXL4 ile ilişkili ensefalomiyopatik mtDNA azalma sendromuna neden olur.