FAM126A Geni Nedir?

İçindekiler

FAM126A Geni: Dizi Benzerliği Olan Aile 126 Üye A

Normal Fonksiyon

FAM126A geni, sinir sisteminde aktif olan hyccin adlı proteinin üretim emrini verir. Araştırmacılar hyccin proteininin, sinirleri koruyan ve uyarıların etkili bir şekilde iletilmesini destekleyen miyelinin yapısına katıldığına inanıyor. Hyccin aynı zamanda göz lensinde, kalpte ve böbreklerde de aktiftir ancak proteinin bu dokulardaki işlevi bilinmemektedir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Hipomiyelinizasyon ve Doğuştan Katarakt

FAM126A geniyle ilgili en az 4 mutasyonun hipomiyelinizasyon ve doğuştan katarakta sebep olduğu bilinmektedir. Çoğu mutasyon genin büyük bir parçasını siler ya da hyccin proteinin yapılmasını sağlayan sinyali durdurur. Bu mutasyonlar işlevsel bir proteinin üretimini engeller. Bir FAM126A gen mutasyonu bazı proteinlerin üretilmesini sağlar. Bu mutasyon hyccin proteinin 53. konumunda bulunan lösini, prolin ile yer değiştirir (Leu53Pro or L539 olarak da yazılır). Leu53Pro mutasyonuna sahip olan bireyler protein üretimini engelleyen mutasyonlara sahip bireylere kıyasla daha hafif belirtiler gösterirler.

Hyccin proteinin oluşmasındaki bir aksaklık onun miyelin oluşturmadaki görevini bozar. Bu da zihinsel engellilik ve yürüme zorlukları gibi nörolojik sorunlara yol açar. Hyccin proteinin eksikliğinin tipik olarak doğumdan itibaren iki gözde de katarakta nasıl sebep olduğu belirsizdir. Nörolojik sorunlar ve kataraktlar hipomiyelinizasyon ve doğuştan katarakt hastalarının tipik özellikleridir.