Faktör V Leiden Trombofili

İçindekiler

Tanım

Faktör V Leiden trombofili, kan damarlarını tıkayan anormal kan pıhtıları oluşturma eğiliminin arttığı trombofili ile sonuçlanan özel bir genin mutasyonundan kaynaklanan kalıtsal bir kan pıhtılaşma bozukluğudur.

Faktör V Leiden trombofilisi kişilerde, derin venöz trombozu (DVT) adlı kan pıhtısı geliştirme riski ortalamadan yüksektir. Bu pıhtılar en sık bacaklarda görülmekle birlikte; beyin, göz karaciğer ve böbrek gibi vücudun diğer kısımlarında da meydana gelebilir. Bu bozuklukta, kan pıhtıları oluştukları bölgenden ayrılarak kan dolaşımına da girebilirler. Akciğerlere yerleşip pulmoner emboliye yol açabilirler. Faktör V Leiden trombofilisi kan pıhtılaşma riskini arttırsa, hastaların sadece yüzde 10’u anormal pıhtı geliştirir.

Faktör V Leiden mutasyonu, düşük riskinde artışa yol açabilir. Mutasyona sahip kadınlarda ikinci ya da üçüncü trimesterde tekrarlayan düşük yapma olasılıkları normal gebelere gör iki ila üç kat fazladır. Bazı araştırmalara gör, bu mutasyonun, gebeliğe bağlı yüksek tansiyon (preeklampsi), yavaş fetal büyüme ve plasentanın rahim duvarından erken ayrılması (plasental abrupsyon) gibi birçok komplikasyon riskini arttırabileceğini düşündürmektedir. Yine de, mutasyonun bu komplikasyonlarla arasındaki ilişki kesin olarak doğrulanmamıştır. Faktör V Leiden trombofilisi olan kadınların çoğu normal gebelik geçirmektedirler.

Sıklık

Faktör V Ledien trombofilisi, en yaygın kalıtsal trombofili tipidir. Avrupa kökenli insanların yüzde 3 ila 8’i her hücresinde faktör V Leiden mutasyonunun bir kopyasını taşır. Yaklaşık 5000 kişiden 1’inde ise mutasyonun iki kopyası vardır. Mutasyonun görülme sıklığı diğer popülasyonlarda daha düşüktür.

Nedenler

Faktör V Leiden trombofilisine F5 belirli bir mutasyon sebep olur. F5 geni, yaralanmaya yanıt olarak kan pıhtısı oluşturan bir dizi kimyasal reaksiyonda rol alan faktör V adlı bir proteinin yapılması için gerekli talimatları sağlar.

Pıhtılaşma sistemi, aktif protein C (APC) adlı bir protein de dahil olmak üzere birkaç proteinle kontrol edilir. APC normalde pıhtılaşma sürecini yavaşlatan ve pıhtı büyümesini engelleyen faktör V’i etkisi hale getirir. Bozukluğa sahip kişilerde, faktör V APC tarafından etkisiz hale getirilemez ve pıhtılaşma süreci normalden uzun süre aktif kalarak anormal kan pıhtısı geliştirme riskini arttırır.

Faktör V Leiden trombofili hastlarında diğer faktörler de ayrıca kan pıhtılaşma riskini arttırabilir. Obezite, yaşlanma, yaralanma, sigara tüketimi, hamilelikoral kontraseptif (doğum kontrol hapları) ve hormon replasman tedavileri bu faktörlerdendir. Faktör V mutasyonuyla beraber F5 geninde veya pıhtılaşma sistemi genlerinden birinde meydana gelecek başka bir mutasyon anormal pıhtılaşma riskini arttırır.

Kalıtım Modeli

Bir kişinin hücrelerinde bir veya iki faktör V mutasyonu kopyasının olması, anormal kan pıhtısı geliştirme olasılığını etkiler. Her ebeveynden bir tane olmak üzere mutasyonun iki kopyasını miras alan kişilerde, bir kopyaya sahip kişilere göre pıhtı oluşturma riski daha yüksektir. Dünya çapında her yıl yaklaşık 1000 kişiden 12inde anormal kan pıhtısı oluşacağı düşünülürse, faktör V Leiden mutasyonunun bir kopyasının varlığı bu riski 1000’de 3 ila 8’e çıkarır. Mutasyonun iki kopyasına sahip olmak ise riski 1000 kişide 80’e kadar çıkarmaktadır.