ESCO2 Geni Nedir?

İçindekiler

ESCO2 Geni: N-asetiltransferaz 2 ile Kardeş Kromatit Kohezyonunun Kurulması

Normal İşlevi

ESCO2 geni, hücre bölünmesi esnasında kromozomların uygun ayrılması için önemli olan bir proteinin yapımı için emir verir. Hücreler bölünmeden önce, tüm kromozomlarını yedeklemelidir. Her kromozomun yedek DNA’sı, iki özdeş yapı olarak düzenlenmiştir. Bunlar kardeş kromatitlerdir. ESCO2 proteini, kromozomlar ayrılmaya hazır olana kadar kardeş kromatitleri bir arada tutacak yapıştırıcıyı saptamada önemli bir rol oynar.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları

En az otuz ESCO2 geni mutasyonunun, doğumdan önce ve sonra, yüzde veya uzuvlardaki anormallikler ile tanımlanan Roberts sendromuna neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonlar hücrelerin herhangi bir fonksiyonel ESCO2 proteini üretmesini engeller. Bazı mutasyonlar tek bir protein yapı taşını (amino asidi) değiştirirken, bazıları anormal derecede kısa proteinlerle sonuçlanır. İşlevli ESCO2 proteini eksikliği, kardeş kromatitler arasındaki yapıştırıcının birazının kromozomların bağlanma noktasında (sentromer) eksik olmasına sebep olur. Roberts sendromunda, hücreler anormal kardeş kromatit bağlanmasına, hücre bölünmesini geciktirerek karşılık verir. Geciken hücre bölünmesi hücrenin kendini yok etmeyi atlattığının bir işareti olabilir. Roberts sendromunun belirti ve işaretleri, erken gelişim esnasında çeşitli dokulardan hücre kaybına bağlı olabilir.

Araştırmacılar, başta Roberts sendromunun değişen şiddetine ESCO2 genindeki farklı mutasyon tiplerinin neden olduğundan şüphelendi. Şiddetli türleri proteinin işlevini tamamen yok edecek mutasyonlara sahipken, hafif derecede hasta olan kişilerde ESCO2 proteininin etkinliğini azaltacak mutasyonlar olduğunu tahmin ettiler. Ancak, ESCO2 geninin bilinen tüm mutasyonları herhangi bir işlevsel ESCO2 proteini üretimini önler. Hastalığın şiddetindeki çeşitliliğin altında yatan neden hala bilinmiyor. Araştırmacılar, diğer genetik ve çevresel faktörlerin de etkili olabileceğinden şüpheleniyor.