EIF2B3 Geni Nedir?

İçindekiler

EIF2B3 Geni: Ökaryotik Translasyon Başlangıç Etkeni 2B Alt Birim Gama

Normal İşlevi

EIF2B3 geni, eIF2B3 proteinin beş bölümünden birinin, özellikle gama alt biriminin üretimi için emir verir. eIF2B proteini, başka bir protein (eIF2) ile birbirini etkileyerek hücrede ki bütün protein üretimini düzenlemede yardımcı olur. eIF2 proteini, başlangıç etmenidir ve protein üretiminin başlamasında görev alır.

Bazı durumlarda, eIF2B, protein sentezini arttırır. Bunu, başlangıç etmeni için enerji taşımakla görevli olan GTP’nin, molekülleri geri dönüştürmesine yardımcı olarak yapar. Diğer durumlarda ise, protein sentezini yavaşlatır. Bunu da eIF2B proteinini işlevli olmayan bir yapıya dönüştürüp GTP’nin geri dönüşümünü engelleyerek yapar.

Protein sentezinin doğru bir şekilde düzenlenmesi hayati önem taşır. Çünkü hücrenin farklı sorunların üstesinden gelebilmesi için, uygun protein seviyelerinin hazır olması gerekmektedir Mesela, hücreler çoğalıyor ise, dinlenme durumuna geçtiklerinde çok daha hızlı protein sentezlemelidirler.

Genetik Değişikliklerl İle İlgili Sağlık Koşulları

Beyaz Madde Kayıplı Lökoensefalopati

EIF2B3 geninde görülen mutasyonlar, beyaz madde kayıplı lökoensefalopatili birkaç kişide saptanmıştır. Oluşan mutasyonlar, eIF2B proteininin işlevini kısmen yerine getirememesine sebep olur. EIF2B proteininin işlevinin bozulması, hücrelerin protein üretimini düzenlemesini ve değişen koşullara uyum sağlamasını zorlaştırır. Araştırmacılar, lökoensefalopatinin belirti ve işaretlerinin, anormal bir strese maruz kalma durumunda, özellikle sinir hücrelerini yalıtan ve koruyan miyelin adındaki yağlı doku ile kaplanmış sinir liflerinden oluşan beyaz maddedeki hücrelerin etkilenmesi ile ortaya çıktığını düşünmekte.