EIF2B2 Geni Nedir?

İçindekiler

EIF2B2 Geni: Ökaryotik Translasyon Başlatma Faktörü 2B, Altbirim Beta

Normal Fonksiyonu

EIF2B2 geni, e2F2B olarak adlandırılan proteinin beş parçasından, özellikle beta altbiriminden, birini üretmek üzere gerekli emri verir. eIF2B proteini, eIF2 olarak adlandırılan farklı bir protein ile etkileşime girdiğinde hücre içerisindeki protein sentezini düzenlemeye katkıda bulunur. eIF2 proteini, protein sentezinin başlatılmasında yer aldığından dolayı başlatma faktörü olarak isimlendirilmektedir.

eIF2B, bazı durumlarda başlatma faktörüne enerji taşıyan GTP moleküllerinin geri dönüştürülmesine yardımcı olarak protein sentezini arttırmaktadır. Diğer bir durumda ise başlatma faktörüne sıkıca bağlanarak eIF2B proteinini inaktif hale getir ve GTP geri dönüşümüne engel olur, böylelikle protein sentezi yavaşlar.

Hücrenin değişen koşulların üstesinden gelebilmesi için mevcut protein seviyelerinin doğruluğundan emin olmak protein sentezinin uygun bir şekilde düzenlenebilmesi açısından hayati önem taşımaktadır. Hücrelerin çoğalırken dinlenme halinden çok daha hızlı bir şekilde protein sentezlemeleri bu duruma örnektir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Kaybolan Beyaz Cevher Lökoensefalopatisi

EIF2B2 geni mutasyonları kaybolan beyaz cevher lökoensefalopatisi bulunan bazı insanlarda, ayrıca bazı etkilenen kadınlarda nörolojik belirtilerle birlikte yumurtalık yetmezliğinin eşlik etmesi ile belirlenebilir. Bu mutasyonlar eIF2B’nin kısmen işlevinin yitirmesine neden olur. eIF2B işlev bozukluğu vücut hücrelerinin değişen koşullarla ve stresle başa çıkmasını ve protein sentezinin kontrolünü zorlaştırır. Araştırmacılar beyaz cevher (yağlı bir madde olan miyelin ile çevrelenmiş sinir hücrelerinin izolasyonunu ve korumasını sağlayan yapı) içerisindeki hücrelerin strese olağan dışı yanıt ile kısmen etkilenebileceğine bunun da kaybolan beyaz cevher lökoensefalopatisine neden olabileceğine inanmaktadırlar.

Kromozomal Konum

Sitogenetik Konum: 14q24.3, 14. kromozomun uzun kolunda (q) 24.3 pozisyonunda
Moleküler Konum: Kromozom 14’te bulunan 75,002,921 ile 75,012,366 baz çiftleri arasında