Yasemin İrem Şahin
İçindekiler
EFEMP2 Geni: EGF İçeren Fibulin Hücre Dışı Matris Proteini 2
Normal İşlevi
EFEMP2 geni, fibulin hücre dışı matriks protein 2’yi kapsayan ve fibulin 4 olarak da bilinen EGF proteininin yapımı için komutlar verir. Bu protein, fibulin proteinlerinin bir parçasıdır. Fibulinlerin hücre dışı matriste, proteinler ve hücreler arasındaki boşluklarda oluşan diğer moleküllerin karmaşık kafesi olan, çeşitli işlevleri vardır.
Hücre dışı matristeki fibulin-4’ün işlevi ile ilgili çok az şey bilinmektedir. Bağ dokusuna (vücuttaki eklem ve organları destekleyen doku) güç ve esneklik katar. İnce protein demetleri olan elastik liflerin birleştirilmesinde bu durumun kritik rol oynadığı görülmektedir. Fibulin-4; deri, akciğerler, kalp kapakçıkları ve kan damarlarını da içeren; elastik liflerce zengin doku ve organlarda bulunur.
Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları
Cutis Laxa (Gevşek Cilt)
İnsanda cutis laxa ile tanımlı en az üç EFEMP2 geni mutasyonu vardır. EFEMP2 mutasyonları; gevşek ve sarkmış cilt, anfizem denen akciğer hastalığı ve kalp ile kan damarlarındaki şiddetli anormalliklerle tanımlanan otozomal resesif cutis laxa tip1 hastalığının bir formuna neden olur.
EFEMP2’deki mutasyonlar, muhtemelen hücrelerin işlevsel bir fibulin-4 üretimini önlemekte. Bu protein olmadan, elastik lifler hücre dışı matriste normal bir şekilde birleştirilemez. Elastik lif kıtlığı deri, kan damarları, akciğerler ve diğer organlardaki bağlayıcı dokuları zayıflatır. Bağlayıcı dokulardaki bu kusurlar, cutis laxa rahatsızlığının altında yatan en büyük özelliklerdir.
Bu Genin Diğer İsimleri
• FBLN4
• Fibulin 4
• Fibulin benzeri hücre dışı matris protein
• MBP1
• Mutant p53 bağlayıcı protein 1
• UPH1
• EGF-içeren fibulin-benzeri hücre dışı matris protein 2
• EGF içeren fibulin benzeri hücre dışı matris protein 2
• EGF içeren fibulin-benzeri hücre dışı matris protein 2
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/EFEMP2#
Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/2KL7
Editör: Züleyha DEMİRCİ