E vitamini Eksikliği Olan Ataksi

İçindekiler

Tanım

E vitamini eksikliği olan ataksi, vücuda diyetle alınan E vitaminini kullanabilme yeteneğini bozan bir bozukluktur. E vitamini antioksidandır, bu nedenle vücutta bulunan serbest radikaller olarak bilinen kararsız moleküllerin zararlı etkilerini önler. E vitamini eksikliği sonucunda konuşma (dizartri), hareketleri koordine etmede güçlük (ataksi), ekstremitelerde duyu kaybı (periferik), bacaklarda refleks kaybı (alt ekstremite arefleksi) gibi nörolojik sorunlara sebep olabilir. Bu durumun görüldüğü bazı bireylerde görme kaybına sebep olan retinitis pigmentosa olarak adlandırılan göz bozukluğu görülmüştür. E vitamini eksikliği olan ataksisi görülen birçok bireyde 5 ile 15 yaşlarındaki bireylerde hareketlerle ilgili sorunlar görülebilir. Hareketlerde güçlük yaşla birlikte artma eğilimindedir.

Sıklık

E vitamini eksikliği olan ataksi oldukça nadir görülen bir durumdur. Bununla beraber sıklığı bilinmemektedir.

Nedenler

TTPA genindeki mutasyonlar, E vitamini eksikliğinde ataksiye sebep olur. TTPA geni, beyinde ve karaciğerde bulunan a-tokoferol transfer proteininin (aTTP) yapılmasına katkı sağlar. Bu protein, diyetle elde edilen E vitamininin (α-tokoferol olarak da adlandırılır) vücuttaki dokulara ve hücrelere dağılımını kontrol eder. E vitamini, hücrelerin serbest radikaller tarafından yapılan hasarı engellemesine katkı sağlar.

TTPA gen mutasyonları, aTTP proteininin aktivitesini bozar, diyetle alınan E vitamininin tutulamayıp kullanılamamasına sebep olur. Sonuç olarak, kanda bulunan E vitamini seviyeleri büyük oranda azalır ve hücreler içerisinde serbest radikaller birikir. Omurilikteki (merkezi sinir sistemi) ve beyindeki sinir hücreleri (nöronlar) serbest radikallerin zararlı etkilerine karşı özellikle savunmasızdır ve bu hücreler E vitamini bakımından yoksun oldukları durumlarda ölürler. E vitamini eksikliği olan ataksi sinir hücresi hasarı hareket ve diğer sorunlara sebep olabilir.

Kalıtım Modeli

Bu durum otozomal çekinik bir modelde kalıtılır, bu da her hücredeki genin her iki kopyasının da mutasyona sahip olduğu anlamına gelir. Otozomal çekinik hastalığı olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak tipik olarak durumun belirti ve semptomlarını göstermezler.