DSC2 Geni Nedir?

İçindekiler

DSC2 Geni: Desmocollin-2

Normal Fonksiyonu

DSC2 geni, “desmocollin-2” olarak adlandırılan proteinin yapımı için gerekli olan emri verir. Bu protein, kalp kasında ve deride özellikle önemli olmakla beraber pek çok dokuda bulunur. Desmocollin-2, dezmozom adı verilen özelleşmiş yapıların ana bileşenidir. Bu yapılar komşu hücrelerin birbirine tutunmasını yardımcı olarak dokulara sağlamlık ve denge sağlar. Dezmozomlar, kimyasal sinyal yolakları, hücrelerin çeşitli fonksiyonları gerçekleştirmek üzere farklılaşması ve hücrenin öz yıkımı (apoptoz) gibi kritik önem taşıyan hücre olaylarında da yer alabilir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Yünlü Saç Keratoderma

DSC2 geninde oluşan en az bir mutasyonun tip III olarak sınıflandırılan yünsü saç keratodermasına yol açtığı bulunmuştur. Ellerde avuç içinde, ayaklarda ise topuklarda (palmoplantar keratoderma) oluşan kalın, nasırlı deri ile ; kaba, kuru, sağlam ve sıkı bukleli saçlarla, ayrıca yaşamı tehdit eden Aritmojenik Sağ Ventrikül Kardiyomiyopatisi (ARVC) adı verilen bir tür kalp hastalığı ile karakterize edilir.

1841delG olarak bilinen mutasyon DSC2 geninden bir DNA baz çiftinde silinmeye neden olur. Meydana gelen olağan dışı desmocollin-2 protein versiyonu dezmozom yapılarında değişikliğe neden olduğundan bir hücrenin diğer hücreye etkili bir şekilde bağlanmasını engeller. Araştırmacılar, hücreler arasındaki bozulmuş bağlantıların deriyi, saçı ve kalp kasını daha hassas hale getirdiğinden şüphe duymaktadırlar. Zamanla, bu dokular mekanik strese maruz kaldığında (örneğin deri yüzeyinde sürtünme ya da kalp kasının sabit kasılıp gevşemesi), hasar görür ve normal fonksiyonunu yitirir. Bu mekanizma, yünlü saç keratoderma tip III ile meydana gelen deri, saç ve kalp problemlerinin oluşmasında muhtemeldir. Çalışmalar, bu rahatsızlığa sahip olan bireylerde anormal hücre sinyalinin de kardiyomiyomati oluşumunda (kalp kası hastalıkları) payı olduğunu göstermektedir.

DSC2 geninde farklı pek çok mutasyon. Palmoplantar keratodema veya yünlü saç oluşmadan ARVC‘ye neden olur. Bu gende meydana gelen bazı mutasyonların neden deri ve saça etki ederek diğer kısımlara etmediği henüz belirsizdir.

Kromozomal Konum

Sitogenetik Konum: 18q12.1, 18. kromozomun uzun kolunda (q) 12.1 pozisyonunda
Moleküler Konum: Kromozom 18’de bulunan 31,058,840 ile 31,102,421 baz çiftleri