DRD5 Geni ve Fonksiyonları

İçindekiler

DRD5 Geni: Dopamin Reseptörü D5

Normal Fonksiyonu

DRD5 geni beyinde bulunmaktadır. Dopamin reseptör D5 olarak adlandırılan bir proteini yapmak için talimatlar verir. Bu protein, dopamin adı verilen kimyasal bir haberci (nörotransmitter) ile birlikte çalışır. Dopamin, sinir hücrelerindeki kimyasal reaksiyonları tetikleyen bir kilitle anahtar gibi D5 reseptörüne bağlanır. Dopamin sinyallemesinin beyinde; dikkat, ruh hali, bellek, öğrenme ve hareketin düzenlenmesi de dahil olmak üzere birçok kritik işlevi vardır.

Genetik Değişikliklerle İlişkin Sağlık Koşulları

İyi Huylu Esansiyel Blefarospazm

Birkaç çalışmada, DRD5 genindeki yaygın bir varyasyon (polimorfizm; genetikte popülasyon içinde ya da popülasyonlar arasında ortaya çıkabilen, tür içerisinde veya gen alellerinde gözlemlenen farklılıklar) ile iyi huylu esansiyel blefarospazm arasındaki olası bir ilişki incelenmiştir. Bu çalışmaların sonuçları karışıktır.

Bazı araştırmalar, alel 2 olarak bilinen kısa bir tekrarlanan DNA segmenti olan polimorfizmin iyi huylu esansiyel blefarospazmı olan kişilerde, bozukluğu olmayan insanlardan daha sık ortaya çıktığını ileri sürülmüştür. Bununla birlikte, diğer çalışmalar bu polimorfizm ile iyi huylu esansiyel blefarospazm arasında bir bağlantı bulunamamıştır. Araştırmacılar hala DRD5 genindeki varyantların bu bozuklukla ilişkili olup olmadığını netleştirmek için çalışmaktadırlar.

Genle İlgili Diğer Bozukluklar

DRD5 genindeki diğer polimorfizmler, dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu (DEHB) adı verilen yaygın bir davranış durumuyla ilişkili görünmektedir. Tipik olarak çocuklukta başlayan bu durum; aşırı aktiflik, dürtüsel davranış ve dikkat çekmede zorluk ile karakterizedir.

DRD5 geni ve DEHB ile ilgili çoğu çalışma, genin başlangıcına yakın bir yerde bulunan bir polimorfizme odaklanmıştır. Bölge, arka arkaya birçok kez tekrarlanan iki DNA yapı taşından (baz çiftleri) oluşmaktadır. Bu segmentin boyutu 134 ila 156 baz çifti arasında değişmektedir. Birden fazla çalışma, 148 baz çifti olan belirli bir varyantın orta derecede artmış bir DEHB riski ile ilişkili olduğunu göstermiştir. Bununla birlikte, bu polimorfizmin bozukluk riskini nasıl etkilediği belirsizdir.

DRD5 genindeki varyasyonlar, DEHB’nin nedenlerini açıklamaya yardımcı olan birçok faktör arasındadır. Birçoğu bilinmeyen çok sayıda genetik ve çevresel faktör, muhtemelen bu karmaşık durumu geliştirme riskini belirler.