DPY19L2 Geni Nedir?

İçindekiler

DPY19L2 Geni: dpy-19 Benzeri 2

Normal Fonksiyonu

DPY19L2 geni, gelişen sperm hücrelerinin içinde bulunan bir proteinin üretilmesinden sorumlu gendir. DPY19L2 proteini, sperm hücrelerinin başında bulunan ve şapka benzeri bir yapı olan akrozomun gelişiminde görevlidir. Akrozom, yumurta hücrelerinin dış zar yapısını parçalayarak spermin yumurtayı döllemesini sağlayan enzimleri içerir.

Gelişen akrozom yapısı, hücrenin çekirdeğine bağladır. Çekirdek zarında bulunan DPY19L2 proteini, oluşan akrozomun çekirdek zarına bağlanmasına yardımcı olur. Akrozom geliştikçe ve sperm hücresi olgunlaştıkça, akrozom sperm başının uç kısmına hareket eder ve bu da başın daha oval bir şekle dönüşmesini sağlar.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Globozoospermi

Yuvarlak başlı ve akrozom içermeyen anormal sperm hücreleri ile karakterize bir durum olan globozoospermi, erkek bireylerde DPY19L2 geninde görülen en az 17 mutasyon ile ilişkilidir. Bu duruma sahip erkek bireylerin %70’inin DPY19L2 geninde mutasyonlar olduğu görülmüştür. Bu mutasyonların büyük bir kısmı genin büyük bir kısmını veya genin tamamını siler. Diğer mutasyonlar ise DPY19L2 proteinindeki amino asitleri değiştirir. Bu mutasyonlar fonksiyonel DPY19L2 proteini kaybına sebep olur. Bu protein olmadığı takdirde oluşturulan akrozom çekirdeğe bağlanamaz ve hücreden atılır. Sonuçta, sperm hücreleri akrozomdan noksandır ve sperm başı uzamaz. Anormal sperm, yumurta hücresinin dış zarını geçemez ve yumurta hücresini dölleyemez. Bu durum erkek bireylerde biyolojik olarak çocuk sahibi olamamaya (yani kısırlığa) neden olmaktadır. Araştırmacılar , yumurta hücresinin döllenmesini zorlaştıran anormal yapılı sperm hücrelerinin özelliklerini tanımlamışlardır fakat DPY19L2 genindeki değişikliklerin, bu özelliklerin gelişmesinde nasıl rol oynadığına dair net bilgileri henüz bulamamışlardır.

Kromozomal Konum

Sitogenetik Konum: 12q14.2 konumundaki kromozom 12’nin uzun (q) kolu, pozisyon 14.2
Moleküler Konum: Kromozom 12’deki 63,558,913 ile 63,669,201 baz çiftleri