Doğuştan Ayna Hareketi Bozukluğu

Tanım

Doğuştan gelen, çok nadir görülen ayna hareketi bozukluğu, vücudumuzun kastlı hareketleri istemsiz olarak diğer tarafımızda gerçekleşmesi olayıdır. Örnek olarak, hasta kişi sol kolunu yukarı kaldırdığında, sağ kolunda yukarıya kalkma hareketi gözlenebilir. Sıklıkla vücudun üst kısmında gözlenen bu bozukluk genelde eller ve parmaklarda daha sık görülür. Bu bozukluk doğuştan gelir ve yaşam boyu etkiler. Zekayı ve yaşam süresini etkilemez.

Bu bozukluk görülen kişiler, parmakları sık kullanılması gereken günlük aktivitelerde zorluklar yaşarlar ve sık kullanıldığında ağrı hissedilir. Bu bozukluk aile bireyleri arsında bile farklı derecelerde gözlenebilir. İstemsiz hareketler, yapılmak istenen hareketten daha az belirgindir ve derecesi yaşam boyu aynıdır. Bazen bu bozukluk doğuştan görülmeyebilir. Küçük çocuklarda gelişim sürecinde hafif ayna hareketi bozukluğu görülebilir ve genelde 7 yaşından önce kaybolur. Nörodejeneratif bozukluğu olan kişilerde bu bozukluk ileri yaşlarda gelişebilir. Bazı durumlarda ayna hareketi daha belirgin ve daha çok sendromlar görülebilir. Bu bozukluktan çok hafif etkilenen bireylere teşhis konulamayabilmektedir.

Sıklık

Doğuştan ayna hareketi bozukluğu çok nadir görülen bir bozukluktur. Yaygınlığının 1 milyonda 1’den az olduğu düşünülmektedir. Araştırmacılar, hafif derecede etkilenen bazı bireylerin asla teşhis edilemeyebileceğini öne sürüyorlar.

Nedenler

DCC veya RAD51 genlerindeki mutasyonlar bu bozukluğa neden olurlar. Bu genler vakanın yaklaşık %35’ini oluşturmaktadır. DCC geni Netrin-1 reseptör proteinin üretilmesi emrini verir ve bu reseptör sinir sisteminin gelişmesinden görevlidir. Reseptör Nertin-1’e bağlanır; aksonların büyümesi için iletiler gönderir. Normal şartlarda, beyin her yarısından gelen sinyalleri ile vücudun diğer yarısını kontrol eder. Netrin-1’in reseptörüne bağlanması ile, aksonların beynin her yarısından vücudun aynı tarafına hareket sinyallerini taşıyacak şekilde gelişmesine engel olur.

DCC geninde mutasyon gerçekleşirse Netrin-1 reseptörleri bozulur veya eksilir. Netrin-1 eksikliğinde sinir sistemi gelişimi sırasında akson büyümesinin kontrolünü bozar bu durumda da beyin hareketleri vücuda eşit gönderir ve ayna hareketi oluşur. Aynı zamanda sinir sistemimizde kontrol mekanizmamızın gelişmesi için talimat verdiği düşünülen RAD51 geninin gelişmedeki kesin rolu henüz bilinememektedir. RAD51 geninde oluşan mutasyon, eksik ya da hatalı RAD51 proteini gözlenir, fakat RAD51 mutasyonun sinir sisteminde ve ayna hareketi bozukluğuna etkisi kesin olarak bilinememektedir.

Kalıtım Modeli

Otozomal baskın olarak nesilden nesile aktarılan; DCC ya da RAD51 genlerinde oluşan mutasyonunu da kapsayan vakalardır. Otozomal dominant olması her hücrenin bozulmuş gen kopyasının bu rahatsızlığa olanak sağlaması için yeterlidir. Genelde bu bozukluk görülen kişilerin ebeveynlerinde bozulmuş (değişmiş) gene sahip olduğu bilinmektedir.

Bazı çalışmalarda çok az rastlansa da otozomal çekinik bir düzende bir sonraki nesle aktarılabileceğini dolayısıyla her hücredeki genin her iki kopyasının da mutasyona sahip olduğu anlamına gelir.. Otozomal çekinik olarak gözlenen bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak nadir olarak durumun belirti ve semptomlarını göstermezler.

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

• Bimanuel sinerji
• Bimanuel senkinezi
• CMM
• Doğuştan ayna hareketleri
• Ayna hareketleri

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/congenital-mirror-movement-disorder/

Görsel Kaynak: https://pedamedcocuk.com/category/genel/page/5

Editör: Meryem Melisa KAR