DLL4 Geni Nedir (Notch Yolu)?

İçindekiler

DLL4 Geni: Delta Gibi Kanonik Notch Ligand 4

Normal Fonksiyonu

DLL4 geni vücutta birçok dokuda normal gelişimi için önemlidir. Çentik yolu, olarak bilinen bir sinyal yolunun bir parçası olan protein yapımının üretim emrini verir. DLL4 proteini Notch1 adlı bir reseptör proteinine bağlanır ve kilidinin içine bir anahtar gibi oturur. DLL4 ve Notch1 arasında bir bağlantı yapıldığında, hücre fonksiyonlarını etkileyen bir dizi sinyalleme reaksiyonu başlatılır (Notch yolu). Özellikle, DLL4 tarafından uyarılan sinyaller, yeni kan damarlarının (anjiyogenez(fizyolojik bir süreç olup var olan damarlardan tomurcuklanma yolu ile yeni damarların oluşması, gelişmesi anlamına gelir)) doğumdan önce ve büyümeden önce kan damarlarının gelişiminde rol oynar.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Durumları

Adams-Oliver Sendromu

En az dokuz DLL4 gen mutasyonları, genellikle kafa derisinde ve el ve ayakların malformasyonlarında (kusurlu oluş) eksik cilt bölgeleri (aplasia cutis congenita) ile karakterize edilen Adams-Oliver sendromlu kişilerde bulunmuştur. Bu mutasyonların bazıları, muhtemelen hızla parçalanan ve DLL4 sıkıntısına neden olan anormal derecede kısa bir proteinin üretilmesine yol açar. Diğer mutasyonlar, DLL4 proteinindeki tek protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştirir. Bu değişikliklerin proteinin yapısını değiştirdiği ve işlevini bozduğu düşünülmektedir. DLL4 fonksiyon kaybı, Adams-Oliver sendromu olan kişilerde kan damarı anormalliklerinin altında kalabilir; ancak, DLL4 ile ilişkili Adams-Oliver sendromu olan bazı kişilerde bu anormallikler yoktur. DLL4 fonksiyon kaybının, durumun karakteristik kafa derisi ve uzuv anormalliklerine nasıl yol açtığı net değildir.