DHODH Geni Nedir?

İçindekiler

DHODHGeni: Dihidroorotat Dehidrojenaz (Kinon)

Normal Fonksiyonu

DHODH geni, “dihidroorotat dehidrojenaz” olarak isimlendirilen enzimin sentezlenmesi için emir verir. Dihidroorotat dehidrojenaz enzimi ise DNA’nın yapı taşları olan pirimidin bazlarının, DNA’nın kimyasal kuzeni olan RNA’nın, hücrede enerji kaynakları olarak hizmet eden ATP ve GTP gibi moleküllerin üretilmesinde rol oynar. Dihidroorotat dehidrojenaz, hücreler içindeki enerji üreten merkezler olan mitokondri içinde işlevlidir. Özellikle, bu enzim dihidroorotat olarak isimlendirilen molekülü orotik asit molekülüne dönüştürür. Sonraki basamaklarda, devreye giren diğer enzimler pirimidinleri üretmek için orotik asitte küçük değişiklikler yaparlar.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Miller Sendromu

Miller sendromuna DHODH geninde oluşan en az 11 mutasyondan kaynaklandığı bulunmuştur. Bu mutasyonların bir çoğu, dihidroorotat dehidrojenazdaki tek protein yapı taşlarının (amino asitleri) değişiklikler olur ve enzimin normal çalışma yeteneğinin etkilenir. Son olarak günümüzde DHODH genindeki mutasyonlarının Miller sendromunun belirti ve semptomlarına nasıl yol açtığı tam olarak keşfedilmemiş büyük bir muammadır.

Kromozomal Konumu

Sitogenetik Konum: 16q22. 2, kromozom 16’nın uzun (q) kolunda 22.2 pozisyonunda
Moleküler Konum: kromozom 16’da 72,008,744 ila 72,027,659 baz çiftleri arasında